Nature Medicine：鞘脂合成过多引起的儿童肌萎缩侧索硬化 / 开普饭

2021-05-12 14:42:00 图片来源:HYanWong/维基共享资源 20年前,也就是2001年,第一张人类基因组图谱发布,该项目历时3年,耗资5至10亿美元.人类基因组计划让科学家能够几 ...

病因运动神经元病的病因至今不明.5%的病例可能与遗传及基因缺陷有关,另外有部分环境因素,如遗传.重金属如铝中毒等,都可能造成运动神经元疾病. 产生运动神经元疾病的原因,目前主要理论有: 1. 神经毒 ...

撰文:楠烟不可言 IF=53.242 推荐度:⭐⭐⭐⭐⭐ 亮点: 本文讨论了用于基因组解释和与疾病相关的细胞.组织和器官的综合分子级建模的机器学习算法的最新进展,强调了识别特定致病遗传变异并将它们与分 ...

在世界范围内,血压升高是心血管疾病(CVD)和相关并发症的主要危险因素.据估计,心血管疾病的并发症每年可导致约1070万人过早死亡,是威胁人类生命安全的重要因素. 先前的研究表明,全基因组关联研究(G ...

你知道什么是运动神经元? 运动神经元,一为下运动神经元.上运动神经元发生问题,会产生肌肉僵直.反射增强,临床上表现出来的症状是,患者走路时一跳一跳的,无法协调.因为反射增强,有时患者的膝盖会一直抖个不 ...

编译:如风,编辑:小菌菌.江舜尧. 原创微文,欢迎转发转载. 导读孩子在农场长大与哮喘的保护作用相关,但是造成这种作用的机制尚不清楚.在预防过敏:农村环境(牧场)出生队列(PASTURE)的研究中, ...

编译:白羽,编辑:十九.江舜尧. 原创微文,欢迎转发转载. 导读在尼日尔,马拉维和坦桑尼亚进行的"口服大环内酯类抗生素逆转死亡率以及耐药性监测计划"(Macrolides Ora ...

Nature Medicine:揭示乳腺癌免疫治疗作用机制并提出预测疗效新方法来源:科学网 2021-05-11 12:29 国际知名的Nature Medicine杂志在线刊登了由浙江大学.比利时鲁 ...

解螺旋公众号·陪伴你科研的第2552天肿瘤内异质性对肿瘤进展和免疫治疗的影响肿瘤治疗的过程中,经常发生治疗抵抗,除了肿瘤细胞内部的进化,肿瘤本身存在的异质性也是一个非常非常重要的因素.以前我们的研 ...

每年,有成千上万的婴儿出生即患有统称为先天性心脏病(CHD)的严重心脏畸形疾病.先天性心脏病是最常见的出生缺陷.Nature报道的一项研究表明,10%这样的缺陷是由并非来自患儿父母的遗传突变所引起.虽 ...

上世纪60年代,有机合成大师E. J. Corey教授提出了逆合成分析法(retrosynthetic analysis),成为有机合成化学的重要手段之一.然而,战略往往是理想化的,实际上仍需要配以好 ...

编译:小北,编辑:夏甘草.江舜尧. 原创微文,欢迎转发转载. 导读通过慢性或急性应激源导致系统内稳态破坏,例如肥胖或者手术导致肿瘤的病理机制.肿瘤患者特别是乳腺癌患者由于治疗毒性和生活行为的改变导致 ...

推荐:江舜尧编译:短短编辑:马莉 Derek Klarin等研究人员于2019年7月8日在国际顶级期刊<Nature medicine>发表题目为<Genome-wide ass ...

编译:茗溪,编辑:小菌菌.江舜尧. 原创微文,欢迎转发转载. 导读再见2020,今年对世界来说无疑是充满了太多挑战的一年.尽管人们很想把今年抛在脑后,但这场大流行永远地改变了生物医学界,而其他的一切 ...

Nature Medicine：鞘脂合成过多引起的儿童肌萎缩侧索硬化