读书笔记（脑组织铁沉积神经变性病）

脑组织铁沉积神经变性病

术 语

1、 脑组织铁沉积神经变性病（neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA）

2、 以肌张力障碍、震颤麻痹及痉挛位特点的一组神经退行性疾病

A：由L-铁蛋白基因FTL突变引起

B：均以基底节区异常铁沉积为特点

--部分亚型可见Lewy小体、轴突肿胀、高度磷酸化tau蛋白

3、包含（不限于）

--泛酸激酶相关性神经变性病（pantothenate kinase-associated neurodegeneration,PKAN）

--婴儿神经轴突营养不良（infantile neuroaxonal dystrophy,INAD）

--无铜蓝蛋白血症

影 像

1、 苍白球T2低信号，中心高信号：虎眼征

经典型PKAN的特异性表现（PANK2突变）

也可见余神经铁蛋白变性病

2、 苍白球±黑质、齿状核、皮质、纹状体积丘脑低信号，而无“虎眼征”=其他NBIA

3、 注意：在3T以上场强时，正常苍白球为T2低信号

病理学

铁离子直接导致或促进细胞损伤，或者由轴突破坏引起

临床问题

1、PKAN

典型者＜6岁，不典型者11-20岁

2、 INAD

典型者＜2岁，不典型者4-6岁

3、 无铜蓝蛋白血症肌神经铁蛋白变性病

平均年龄40岁

诊断要点

运动障碍患者注意寻找苍白球T2低信号