宝宝听力筛查通过，但基因筛查查出耳聋基因突变携带，该怎么做？ / 开普饭

遗传性听力损失是由亲代的遗传物质(致病基因或新发突变致病基因)传递给后代,所导致的耳部发育异常.代谢障碍.细胞结构或功能异常,发生不同程度的听力下降.遗传因素是导致听力障碍发生的最重要的病因,约占50 ...

一.疾病概述耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷,在新生儿中的发生率达1%.-3%[1].耳聋按病因可分为遗传性和非遗传性,60%以上的新生聋儿是由遗传因素导致[2].遗传性耳聋根据是否伴有耳外组织的 ...

爱耳日的由来为了减缓听力损失患者的增加,提高民众的生活水平,1998年经原卫生部.民政部.中国残疾人联合会等10部委局共同确定,每年的3月3日为"全国爱耳日"(Ear Care ...

对女性来说子宫颈是最重要的生殖器官之一,子宫颈的健康与否影响到很多疾病的产生,一般我们会通过宫颈筛查来排查子宫颈方面的疾病,那么什么是宫颈筛查,多久检查一次最合适,下面我们来一起看看. 什么是宫颈筛查 ...

染色体异常的产前检查旨在准确评估患者携带染色体异常胎儿的风险.目前有多种多样的产前筛查和诊断:每一种都提供不同程度的信息和检出能力,而且每种都有其相对优势和局限性.当考虑到筛查方法特点时,没有一种方法 ...

新生儿眼病筛查不需要特别高难的技术,有经验的小儿眼科的医生通过观察新生儿对光刺激反应,外眼检查,红光反射等检查就可以检查出多数的新生儿眼部疾病.对于初筛通过者进入正常儿童保健查体程序,未通过筛查,确诊 ...

[癌症筛查] 一.全人群癌症筛查 1.肺癌筛查建议:每年一次胸部低剂量螺旋CT,若查出肺内结节,需遵医生建议,或专科就诊进一步检查.监测. 2.肝癌筛查建议:每半年做一次腹部超声检查:高危人群每半 ...

2021年4月16日-18日,由动脉网主办,苏州市吴江区人民政府.广东省钟南山医学基金会联合主办,苏州市吴江东方国有资本投资经营有限公司协办,阿里健康作为独家战略合作伙伴的"第五届未来医疗1 ...

A massive study of nearly 4,000 variants in a gene associated with cancer could help to pinpoint pe ...

遗传性耳聋是典型的单基因病,遗传异质性强,已知耳聋基因至少121个(https://hereditaryhearingloss.org,截至2020年4月20日).致病基因涉及核基因及线粒体基因:遗传 ...

关于Agena Bioscience: Agena Bioscience,总部位于美国加利福尼亚州圣地亚哥,在德国.中国和澳大利亚设有分公司并拥有庞大的分销商网络,在全球30多个国家销售其产品.公司前 ...

6月1日,国务院发布的最新版<医疗器械监督管理条例>正式开始施行.该条例第53条规定,对国内尚无同品种产品上市的体外诊断试剂,符合条件的医疗机构根据本单位的临床需要,可以自行研制,在执业医 ...

宝宝听力筛查通过，但基因筛查查出耳聋基因突变携带，该怎么做？