遗传性耳聋基因筛查规范 / 开普饭

遗传性耳聋新突破:用基因编辑敲除突变基因美国哈佛-麻省理工大学博德研究所的研究团队将基因编辑用于携带耳聋突变基因的小鼠,成功改善了听力. 约50%的耳聋都是由于遗传因素导致的,Tmc1就是常见的引起 ...

一.疾病概述耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷,在新生儿中的发生率达1%.-3%[1].耳聋按病因可分为遗传性和非遗传性,60%以上的新生聋儿是由遗传因素导致[2].遗传性耳聋根据是否伴有耳外组织的 ...

遗传性听力损失是由亲代的遗传物质(致病基因或新发突变致病基因)传递给后代,所导致的耳部发育异常.代谢障碍.细胞结构或功能异常,发生不同程度的听力下降.遗传因素是导致听力障碍发生的最重要的病因,约占50 ...

如何读懂耳聋基因筛查报告高紫璇张珂在上一篇"为什么要进行耳聋基因检测"的文章中,我们对耳聋基因检测的适用人群.检测内容和检测目的有了初步的了解.今天,我们继续给大家介绍,如 ...

关于Agena Bioscience: Agena Bioscience,总部位于美国加利福尼亚州圣地亚哥,在德国.中国和澳大利亚设有分公司并拥有庞大的分销商网络,在全球30多个国家销售其产品.公司前 ...

舞蹈样动作是面部.躯干和四肢肌肉出现的较快速的.不规则的.幅度大小不一的不自主动作, 动作不对称, 无法预测, 具有连续性.相对于帕金森病 (Parkinson's disease, PD) 为代表的 ...

最流行的当然是GWAS研究,但是烧钱,小通量的可以是WES. 2015年中国乳腺癌患者的RECQL突变先测 9个 WES数据在 early-onset familial breast cancer ...

碳青霉烯耐药的肠杆菌(CRE)所引起的感染病死率高,传播速度快,治疗方案有限,已成临床感染治疗的重大问题.亟需院感科联合检验科.药学部和各临床科室多学科协作,采取有效的防控措施,遏制多耐药菌的传播,守 ...

图 | 来源于网络 1.宝宝携带有线粒体A1555G和C1494T突变:在其成长过程中要严格避免应用氨基糖甙类抗生素(如庆大霉素.链霉素.丁胺卡那霉素等),否则极有可能出现药物性耳聋. 2.宝宝携带有 ...

2021年"妇产科超声诊断规范及诊治进展"及"早孕期胎儿超声筛查规范化及结构异常筛查策略培训"部分课件每日更新!

2021年4月16日-18日,由动脉网主办,苏州市吴江区人民政府.广东省钟南山医学基金会联合主办,苏州市吴江东方国有资本投资经营有限公司协办,阿里健康作为独家战略合作伙伴的"第五届未来医疗1 ...

A massive study of nearly 4,000 variants in a gene associated with cancer could help to pinpoint pe ...

遗传性耳聋基因筛查规范