遗传性舞蹈病的诊断思路和基因筛查策略 (附3例报告及文献复习) / 开普饭

近日,专注于开发基因疗法的公司 Voyager Therapeutics(以下简称 "Voyager",纳斯达克:VYGR)发布了 2020 年第三季度财务业绩,根据其披露,数据安 ...

长qt综合症会遗传吗? 长qt综合症(简称LQTS)具有一定的遗传可能.因为临床上因其病理机制可分为先天性和获得性长qt综合症.患者常因紧张.过度运动等突发性因素而导致晕厥甚至猝死等.所以对长qt综合 ...

解锁亨廷顿舞蹈病的临床特征及诊断.治疗方法.让更多患者了解亨廷顿舞蹈病,更早发现,正确诊断. 1872年,由美国医生George Huntington对一种"不自主跳舞"的怪病进行 ...

肯尼迪病的出现起源于DNA的一个错误,是一种少见的X连锁隐性遗传性运动神经元变性疾病.根据肯尼迪病协会(Kennedy's Disease Association)的统计,全世界仅有40,000人不幸 ...

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(hereditary diffuseleukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种罕见的常染色体显性遗传脑白质病.由Axel ...

最流行的当然是GWAS研究,但是烧钱,小通量的可以是WES. 2015年中国乳腺癌患者的RECQL突变先测 9个 WES数据在 early-onset familial breast cancer ...

遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索 (hereditary diffuse leukoencephalopathywith neuroaxonal spheroids,HDLS)是一种罕见的常染色体显 ...

遗传性耳聋是典型的单基因病,遗传异质性强,已知耳聋基因至少121个(https://hereditaryhearingloss.org,截至2020年4月20日).致病基因涉及核基因及线粒体基因:遗传 ...

易点评循环外泌体RNA(尤其是miRNA)已经成为检测早期癌症的最具前景的生物标志物之一.本研究即是一例循环外泌体作为宫颈癌早期筛查潜在标志物的开发案例. 背景宫颈癌(CC)是20至39岁女性患癌 ...

如何读懂耳聋基因筛查报告高紫璇张珂在上一篇"为什么要进行耳聋基因检测"的文章中,我们对耳聋基因检测的适用人群.检测内容和检测目的有了初步的了解.今天,我们继续给大家介绍,如 ...

碳青霉烯耐药的肠杆菌(CRE)所引起的感染病死率高,传播速度快,治疗方案有限,已成临床感染治疗的重大问题.亟需院感科联合检验科.药学部和各临床科室多学科协作,采取有效的防控措施,遏制多耐药菌的传播,守 ...

2016年被大家称为人工智能的元年.如果说之前我们还在讨论"互联网+"给人类带来的改革创新,那么2016年之后,我们则进入了一个"AI+"的时代. 在" ...

*仅供医学专业人士阅读参考干货满满,临床必备! 胸痛是一种常见的临床症状,病因繁杂,涉及多个器官和系统,病情程度轻重不一. 临床上有20%-25%急诊就诊的胸痛患者为急性冠脉综合征(ACS),中国A ...

遗传性舞蹈病的诊断思路和基因筛查策略 (附3例报告及文献复习)