遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(附1例报告及文献复习)
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日问128:可逆性后部脑病综合征,如何识别?
" 可逆性后部脑病综合征的相关内容"一.病理生理机制脑灌注压变化范围波动在50-150mmHg之间大脑可以通过自身调节来维持相对恒定的脑血流量.当血压下降时,脑动脉舒张,为脑细胞保 ...
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HDLS相关动物模型
CSF1R半敲除小鼠生长到成年后,也会出现认知.行为和运动障碍.到12月龄的时候,通过MRI,可以观察到白质异常.侧脑室增大以及胼胝体变薄等.而且,在电镜下也能观察到神经元髓鞘的丢失和轴突的异常.CS ...
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Neurology病例:CSF-1R基因突变所致伴颅内钙化和囊变的脑白质病
37岁男性,表现为命名困难和进行性执行功能障碍伴焦虑1年.临床查体提示广泛的腱反射亢进和双侧巴氏征阳性,余无殊.头颅MRI(图A-B)提示弥漫白质脑病伴白质病灶处多发小囊肿,无强化.CT证实深部额叶和 ...
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遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变研究进展
遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变 (HDLS) 是临床罕见的遗传性中枢神经系统白质变性病, 临床表现多样, 主要包括性格改变.精神行为异常.认知功能障碍.帕金森样症状和癫发作等.1984年, 由Ax ...
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遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变的临床和影像学特点 (附1例报告)
遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS) 是一种罕见的常染色体显性遗传病, 由瑞典医生Axelsson于1984年首次报道, 临床表现多样, 包括人格改变.认知障碍及帕金森综合征等. 2011年 ...
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遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变(HDLS)
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认识一个罕见病——遗传性弥漫性白质脑病并轴索球样变(HDLS)
患者,男,47,农民,山东人士 主诉:渐加重言语不清5年,行动迟缓.反应慢2年 现病史:患者于入院前5年无明显诱因出现言语不清,主要是吐字不清楚,尚能正常与人沟通,偶有饮水呛咳,无吞咽困难,无肢体活动 ...
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亚历山大病(Alexander's disease)是星形胶质细胞功能异常导致的脑白质营养不良性疾病,为一种原因不明罕见的常染色体显性遗传病,目前确定以胶质原纤维酸性蛋白(GFAP)的基因变异为特征, ...
