认识一个罕见病——遗传性弥漫性白质脑病并轴索球样变(HDLS)
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日问128:可逆性后部脑病综合征,如何识别?
" 可逆性后部脑病综合征的相关内容"一.病理生理机制脑灌注压变化范围波动在50-150mmHg之间大脑可以通过自身调节来维持相对恒定的脑血流量.当血压下降时,脑动脉舒张,为脑细胞保 ...
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遗传性弥漫性脑白质病变合并轴索球样变的磁共振特征附2例报告
遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索 (hereditary diffuse leukoencephalopathywith neuroaxonal spheroids,HDLS)是一种罕见的常染色体显 ...
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CSF1R基因突变致遗传性弥漫性球体细胞白质脑病1例
遗传性弥漫性球体细胞白质脑病(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种罕见的成年发病的常染色体显性遗传脑白质病,外显 ...
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遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变研究进展
遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变 (HDLS) 是临床罕见的遗传性中枢神经系统白质变性病, 临床表现多样, 主要包括性格改变.精神行为异常.认知功能障碍.帕金森样症状和癫发作等.1984年, 由Ax ...
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遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变的临床和影像学特点 (附1例报告)
遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS) 是一种罕见的常染色体显性遗传病, 由瑞典医生Axelsson于1984年首次报道, 临床表现多样, 包括人格改变.认知障碍及帕金森综合征等. 2011年 ...
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CSF1R相关白质脑病的影像学特征(附家系报道并文献复习)
CSF1R相关白质脑病是指由编码集落刺激因子-1受体(CSF1R)的基因发生突变所致的遗传性白质脑病. 该基因突变由Rademakers[1]于2011年在1例遗传性白质脑病中首次发现并确认,而该病例 ...
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遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(附1例报告及文献复习)
遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(hereditary diffuseleukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种罕见的常染色体显性遗传脑白质病.由Axel ...
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这种病因引起的肢体无力,你见过吗?-CARASIL
封面摄影:柳迎春老师 病例资料 患者男性,48 岁,因「进行性双下肢无力,行走缓慢 1 年,加重 1 月」于2021-02-16 收入院. 现病史 患者 1 年前(2020 年 2 月)无明显诱因下 ...
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遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变(HDLS)
封面摄影:诗人小神经 海棠花儿开 文/诗人小神经 阴冷了几天 今天 虽不是大晴之天 却无大风 午饭后几个朋友 相约去海棠园 我一直以为 海棠花是栽在盆里养的 有些娇贵的品种 不曾想却 ...
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Neurology病例:罕见成人起病的遗传性白质脑病
34岁女性,表现为进行性冷漠,执行功能障碍和记忆缺损1年.查体提示中度额叶功能障碍和锥体束征.脑MRI(图1)可见对称性脑白质病伴皮质下U纤维保留. 获得性白质病变的检查评估阴性.二代测序显示CSF1 ...
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伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 CADASIL
来自:东南大学附属中大医院放射科 病史 女,51岁 主诉:反复发作性头晕2年余,再发加重1周 相关病史:患者2年前无明显诱因下出现头晕,表现为头重脚轻,伴有头痛,无高血压.高血脂.冠心病病史,体格检查 ...
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神经影像:常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)
概述常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and le ...
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Neurology病例:无中风样发作的弥漫性后部白质脑病的MELAS
一名46岁女性,有癫痫发作史,偏头痛,糖尿病和神经感觉性听力损失,呈现渐进性步态不稳定.她的母亲具有相同的临床特征.检查显示身材矮小,认知缺陷和共济失调.脑MRI显示弥漫性萎缩和后部白质脑病(图).血 ...