CSF1R基因突变致遗传性弥漫性球体细胞白质脑病1例 / 开普饭

37岁男性,表现为命名困难和进行性执行功能障碍伴焦虑1年.临床查体提示广泛的腱反射亢进和双侧巴氏征阳性,余无殊.头颅MRI(图A-B)提示弥漫白质脑病伴白质病灶处多发小囊肿,无强化.CT证实深部额叶和 ...

药物:免疫检查点抑制剂杂志:NEJM 亮点:K药.O药在治疗致命脑部感染方面显示希望自2014年首次获批以来,PD-1抗体Keytruda和Opdivo已累计10多种癌症适应症,成为了免疫疗法的中 ...

病例摘要患者男,14岁,汉族,主因"双下肢缓慢进行性无力.萎缩4年"就诊.患者自4年前无明显诱因出现双小腿肌肉萎缩.行走力弱,进而发现足及跨趾不能背屈,步行时逐渐出现足内翻.症状 ...

封面摄影:诗人小神经海棠花儿开文/诗人小神经阴冷了几天今天虽不是大晴之天却无大风午饭后几个朋友相约去海棠园我一直以为海棠花是栽在盆里养的有些娇贵的品种不曾想却 ...

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(hereditary diffuseleukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种罕见的常染色体显性遗传脑白质病.由Axel ...

患者,男,47,农民,山东人士主诉:渐加重言语不清5年,行动迟缓.反应慢2年现病史:患者于入院前5年无明显诱因出现言语不清,主要是吐字不清楚,尚能正常与人沟通,偶有饮水呛咳,无吞咽困难,无肢体活动 ...

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变 (HDLS) 是临床罕见的遗传性中枢神经系统白质变性病, 临床表现多样, 主要包括性格改变.精神行为异常.认知功能障碍.帕金森样症状和癫发作等.1984年, 由Ax ...

遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS) 是一种罕见的常染色体显性遗传病, 由瑞典医生Axelsson于1984年首次报道, 临床表现多样, 包括人格改变.认知障碍及帕金森综合征等. 2011年 ...

CSF1R相关白质脑病是指由编码集落刺激因子-1受体(CSF1R)的基因发生突变所致的遗传性白质脑病. 该基因突变由Rademakers[1]于2011年在1例遗传性白质脑病中首次发现并确认,而该病例 ...

34岁女性,表现为进行性冷漠,执行功能障碍和记忆缺损1年.查体提示中度额叶功能障碍和锥体束征.脑MRI(图1)可见对称性脑白质病伴皮质下U纤维保留. 获得性白质病变的检查评估阴性.二代测序显示CSF1 ...

CSF1R基因突变致遗传性弥漫性球体细胞白质脑病1例