MFN2基因突变致伴锥体束征的远端遗传性运动神经病一例 / 开普饭

临床上遇到远端无力的患者总是想神经的病变,近段无力的患者想的往往是肌病,这种思维没有错,但过于简单.比如包涵体肌炎的患者,表现为指屈肌和股四头肌的无力,病损的分布就是呈上肢远端,下肢近段:再比如面肩肱 ...

对于老年患者出现双足下垂该如何定位定性诊断和鉴别诊断? 问题思考: 1. 鉴别诊断有哪些? 2. 应该进行哪些检查? 定位及定性诊断思路足下垂主要是由产生踝关节背屈的胫前肌无力所致.大脑或脊髓的中枢 ...

腓骨肌萎缩症(CMT)是一组最常见的遗传性周围神经病,占全部遗传性神经病的90%.腓骨肌萎缩症根据临床和电生理特征分为两型,如CMT1型(脱髓鞘型)和CMT2型(轴突型).腓骨肌萎缩症多数呈常染色体显 ...

通常以手部小肌肉无力和肌肉逐渐萎缩起病,可波及一侧或双侧,或从一侧开始以后再波及对侧.因大小鱼际肌萎缩而手掌平坦,骨间肌等萎缩而呈爪状手.肌萎缩向上扩延,逐渐侵犯前臂.上臂及肩带.肌束颤动常见,可局限 ...

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)亦称为遗传性运动感觉神经病(HMSN),具有明显的遗传异质性憾事,故事的一部分 <克里斯蒂娜的世界>是美国艺术家Andrew ...

遗传性弥漫性球体细胞白质脑病(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种罕见的成年发病的常染色体显性遗传脑白质病,外显 ...

37岁男性,表现为命名困难和进行性执行功能障碍伴焦虑1年.临床查体提示广泛的腱反射亢进和双侧巴氏征阳性,余无殊.头颅MRI(图A-B)提示弥漫白质脑病伴白质病灶处多发小囊肿,无强化.CT证实深部额叶和 ...

由于接受较多的紫外线辐射,一般赤道附近居民的皮肤和头发颜色都较黑.不过居住在太平洋西南部赤道附近的美拉尼西亚人是个例外,他们肤色很黑,但金发比率较高.一个美英研究小组3日报告说,其原因在于基因突变. ...

来源:网络 DNA很容易受到损害,从而扰乱它所编码的重要信息.如果一个细胞在发生基因错误时不能得到修复,那么突变最终会导致其死亡. 然而,突变偶尔也会促进不受控制的细胞复制,从而导致癌症的发生. ...

患者为一名22岁女性,21岁时出现阵发性运动障碍.她有妊娠和围产期病史.发育史和运动功能在7岁之前都是正常的,在7岁时她出现了轻微的双手震颤.2岁时,由运动和锻炼引起的阵发性颈部运动,包括头部前倾和转 ...

一.病例先证者男性,22岁,学生,籍贯山东.因"双耳短暂嗡鸣1个月,加重伴全身抽搐半个月"于2019年9月12日就诊于山东大学齐鲁医院神经内科门诊.父母为非近亲结婚.患者为足月顺 ...

PCDH19基因突变于2008年首次在限于女性的癫痫伴智力低下的家系中被发现［1］,为特殊的X连锁遗传方式,即携带该基因突变的杂合子女性发病,而携带此突变的半合子男性不发病.但随后有文献报道,PCDH ...

基因突变 ,他为什么要突变?肯定是它对外部刺激产生了反应,为了适应这些反应 ,他自身产生了适应性变异 .<生命科学>还没有彻底q摸透这些变异的过程,但却看到了变异的结果 .于是乎 !&qu ...

罕见基因突变,C-MET靶点基因融合突变,C-MET靶向药物,C-MET抑制剂有哪些,C-MET临床试验招募随着精准治疗的发展,靶向药物种类增多.覆盖的适应症更加广泛,靶向药物的研究正在从" ...

MFN2基因突变致伴锥体束征的远端遗传性运动神经病一例