PCDH19基因嵌合突变致男童癫痫的表型特点 / 开普饭

6岁女孩,表现为间歇性出现"坏气味"和"坏思想"数月,之前有1次发作,当时被发现无反应,发出奇怪的声音,伴有尿失禁,以及左侧Todd麻痹.在目前的临床表现中,患 ...

一.病例先证者男性,22岁,学生,籍贯山东.因"双耳短暂嗡鸣1个月,加重伴全身抽搐半个月"于2019年9月12日就诊于山东大学齐鲁医院神经内科门诊.父母为非近亲结婚.患者为足月顺 ...

遗传性弥漫性球体细胞白质脑病(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种罕见的成年发病的常染色体显性遗传脑白质病,外显 ...

精准医学的概念提出至今,在各个临床专业引起了广泛的重视并已取得许多实质性进展.当精准医学遇到了癫痫,会擦出怎样的火花呢? 在2018年6月15-16日召开的"第二届CAAE癫痫精准医学论坛& ...

病例摘要患者男,14岁,汉族,主因"双下肢缓慢进行性无力.萎缩4年"就诊.患者自4年前无明显诱因出现双小腿肌肉萎缩.行走力弱,进而发现足及跨趾不能背屈,步行时逐渐出现足内翻.症状 ...

推文第1163天如果基因驱动技术被释放传播,它们可能对有机.非转基因和生态农业构成威胁! 今天是世界粮食日,代表数亿农民和食品工人的全球食品运动领袖和组织,他们明确反对"基因驱动" ...

基因定点突变:为了研究某一基因的功能,我们通常不仅需要研究其野生型基因的功能,也需要进一步去挖掘它发挥作用时是哪一个结构域,甚至是哪一个氨基酸发挥了作用.而这里面就涉及到了如何设计定点突变引物的问题, ...

全基因组分析后的vcf突变文件记录了四百多万个位点,前面我们讲到了如何把它们注释到dbSNP数据库ID,一般来说有注释的位点也就顺便注释到了基因,所以可以简单写一个程序来看看哪些基因的突变位点最多: ...

发表于2016年的NC,The somatic mutation profiles of 2,433 breast cancers refine their genomic and transcrip ...

PCDH19基因嵌合突变致男童癫痫的表型特点