如何读懂耳聋基因筛查报告
相关推荐
-
血糖怎么也控制不好,是否有排除“特殊类型糖尿病”?
糖尿病人们一点都不陌生,但是除了1型糖尿病和2型糖尿病外,还有一种叫"特殊类型糖尿病"的,知道这一点的人就不多了. "特殊类型糖尿病"中的一部分本质上是遗传病, ...
-
【CDS 2020】李玲教授:妊娠期,识别单基因糖尿病的重要“契机”
由中华医学会.中华医学会糖尿病学分会主办,江苏省医学会承办的中华医学会糖尿病学分会第二十四次全国学术会议于2020 年11月25-27 日在苏州市以线上线下相结合的形式召开. 11月27日上午,妊娠与 ...
-
什么?!这类糖尿病不仅致聋,还只传女不传男…… | 大内“泌”探
不想错过每日推送? 到底是个什么特殊类型? 随着糖尿病在当今社会的发病率越来越高,其越来越受到大众的关注.糖尿病可分为1型糖尿病.2型糖尿病(T2DM).妊娠糖尿病及其他特殊类型的糖尿病.对于常见的糖 ...
-
可治性罕见病—非综合征性耳聋
一.疾病概述 耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷,在新生儿中的发生率达1%.-3%[1].耳聋按病因可分为遗传性和非遗传性,60%以上的新生聋儿是由遗传因素导致[2].遗传性耳聋根据是否伴有耳外组织的 ...
-
凯昂医学:聚合检测all in one,遗传病相关基因组拷贝数变异检测精度提高200倍
作为国内遗传病基因诊断领域的领先者,凯昂医学通过其自主研发的聚合检测技术为5000多例患者提供了诊断服务,其中不乏让公司团队印象深刻的案例: 一名7月龄患儿因"癫痫反复发作"就诊, ...
-
遗传性耳聋基因筛查规范
遗传性耳聋是典型的单基因病,遗传异质性强,已知耳聋基因至少121个(https://hereditaryhearingloss.org,截至2020年4月20日).致病基因涉及核基因及线粒体基因:遗传 ...
-
一图读懂中国肺癌筛查与早诊早治指南
中国肺癌筛查与早诊早治指南 19个问题带您了解指南要点 文章转载自"医学界肿瘤频道" 如有侵权,请联系删除 参考资料: 1.赫捷, 李霓, 陈万青, 等. 中国肺癌筛查与早诊早治指 ...
-
预防宫颈癌到底查TCT还是HPV?教你一分钟读懂“宫颈癌”筛查报告!T还是HPV?
宫颈癌是常见的妇科恶性肿瘤之一,发病率在我国女性恶性肿瘤中居第二位,位于乳腺癌之后.我国每年约有新发病例13万,患病的高峰年龄为40~60岁. 近年来大量研究表明,宫颈癌的发病年龄呈年轻化趋势.持续的 ...
-
一图快速教你读懂“宫颈癌”筛查报告
一图快速教你读懂“宫颈癌”筛查报告
-
到底查TCT还是HPV?一分钟教你读懂“宫颈癌”筛查报告
由于近两年来HPV疫苗的上市 大家对宫颈癌也逐渐增加 我们都知道宫颈癌筛查需要检查HPV和TCT 但是拿到检查报告是确实满脸问号 这些检查报告到底怎么看呢 TCT和HPV是什么? TCT 即液基薄层细 ...
-
到底查TCT还是HPV? 教你读懂“宫颈癌”筛查报告!
近两年来HPV疫苗的上市 大家对宫颈癌也逐渐增加 我们都知道宫颈癌筛查需要检查HPV和TCT 但是拿到检查报告时 却是满脸问号 ??? 这些检查报告到底怎么看呢? TCT和HPV是什么? TCT 即液 ...
-
早读|肺癌的筛查管理,你需要懂的干货!
肺癌,是我国及世界范围内发病率和死亡率最高的恶性肿瘤之一.据国家癌症中心统计,2014年我国肺癌发病率和死亡率均居恶性肿瘤首位,其中新发病例约78.1万,死亡病例约62.6万:男性高于女性,城市高于农 ...
-
遗传性舞蹈病的诊断思路和基因筛查策略 (附3例报告及文献复习)
舞蹈样动作是面部.躯干和四肢肌肉出现的较快速的.不规则的.幅度大小不一的不自主动作, 动作不对称, 无法预测, 具有连续性.相对于帕金森病 (Parkinson's disease, PD) 为代表的 ...
-
【孕校】唐筛高风险?别吓着!3分钟教你看懂唐氏筛查!
提起唐氏筛查,孕妈妈都知道是孕中期必须要做的一项检查.那么: 唐氏筛查具体检查哪些指标? 拿到报告怎么能看懂? 这项检查的准确率多高? 唐氏筛查高风险怎么办? 这些关于唐氏筛查的问题,你都知道吗? 唐 ...