凯昂医学：聚合检测all in one，遗传病相关基因组拷贝数变异检测精度提高200倍 / 开普饭

2021年10月22日,由中华医学会北京分会.北京协和医院主办,北京协和医院.中华医学会北京分会继续教育部.中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会承办的"1921-2021百年协和" ...

肿瘤数据分析文献大放送这里我就推荐一些: 文献1.基于大规模临床队列的CNV图谱评估外显子测序和外显子CGH芯片的CNV 文章于2014年发表于Genetics in Medicine,标题是Ass ...

摘要虽然临床医生通过诊断性实验室(遗传检测机构或实验室)所提供的新的遗传学技术如二代测序及染色体芯片等极大地提高了对遗传性肾脏病的诊断,然而,要做到精准诊断此类疾病,首先需要临床医生能识别出可能的此 ...

胚胎遗传前遗传学检查(PGT)是在人类辅助生殖技术的基础上,对配子或胚胎进行遗传学分析,诊断配子或胚胎是否有遗传缺陷,然后选择未见异常的胚胎植入子宫.PGT最初采用基于分子杂交或聚合酶链式反应(P ...

高通量测序技术的发展对人类遗传学和人类基因组学产生了不可估量的影响.WGS的广泛应用使得在整个基因组范围内检测各种各样的常见的或者罕见的遗传性变异成为可能,同时也促进了罕见病的研究,并且在一定程度上提 ...

人类基因组由23对染色体中的60亿个碱基(或核苷酸)组成. 正常人类基因组成分通常是以2个拷贝存在,分别来自父母. 拷贝数变异(CNV)是由基因组发生重排而导致的,一般指长度为1kb以上的基因组大片段 ...

遗传病是指由于基因或基因组的结构或功能改变所导致的疾病.下一代测序(next-generation sequencing,NGS)是遗传病检测领域的一项革新性技术.近年来靶向测序和全外显子组测序(wh ...

拷贝数变异 (Copy Number Variation, CNV) 是由基因组发生重排而导致的,一般指长度为1kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少[1].拷贝数变异是人类许多疾病(如肿瘤.遗传 ...

前言拷贝数变异(copy number variation ,CNV)是指基因组上某些大片段的拷贝数增加或减少,可分为缺失(deletion)和重复(duplication)两种类型.CNV是一种基 ...

E60聚合物防水浆料执行标准 JC/T 2090-2011 产品型号 Ⅰ型产品说明本品是由德国进口高性能合成丙烯酸乳液和无机聚合物干粉按照科学的比例复配而成的双组份产品.具有优良的抗渗.防 ...

2020年12月6日下午三点,我们荣幸邀请到河南省妇幼(郑大三附院)张琳琳主任(医学博士.副教授.副主任技师.硕士生导师:郑州大学第三附属医院检验科副主任基因检测实验室负责人)讲授了: 染色体变异检测 ...

2020 年 5 月 11 日,CRISPR Therapeutics (Nasdaq: CRSP)和 Vertex Pharmaceuticals Incorporated (Nasdaq: VRT ...

工业是国民经济的支柱,工业生产总值到2019年达38万亿,工业建筑面积到2019年就达到73亿平方米.工业建筑涉及领域广泛.数量巨大.形式多样.作用突出,工业建筑是工业生产的重要设施和基础保障,其安全 ...

金属检测在所有的检测项目中是最常见的检测项目之一.由于各种机械设备中绝大多数的材料都是由金属材料制造的,而在机械制造中,选材不当或使用不当则会造成材料的过早失效,更为严重的可能会引发重大事故.作为机械 ...

不点蓝字,我们哪来故事? 引言:随着疫情逐渐严重,首都圈的检测速度赶不上感染速度,为了解决这一问题,韩国推出了检查效率更高的唾液检测法,并于下周开始在首都圈广泛使用-- (7日下午,位于首尔江南区保健 ...

现在朋友们的大部分电脑都安装了win10系统,具有很强的硬件兼容性.然而,近年来,有用户反映win10系统无法检测到U盘.今天,我想给大家介绍一下Win10系统无法检测U盘的解决方案您在使用U盘时是 ...

要了解新西兰广告广告新西兰航空公司机组人员在中国检测呈阳性在一名机组成员在中国被检测出新冠病毒呈阳性结果后,新西兰航空公司正在对此事进行调查. 据RNZ报道,该机组工作人员11月18日在新 ...

单细胞全基因组测序 (Single-cell whole-genome sequencing,scWGS) 已成为揭示生物样本中细胞间异质性.识别基因组变化 (如拷贝数变异.点突变) 的有力工具.该技 ...

凯昂医学：聚合检测all in one，遗传病相关基因组拷贝数变异检测精度提高200倍