全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识 / 开普饭

这是<肠道产业>第 615 篇文章 ■ 肠企简介 PacBio总部在美国硅谷,为客户提供高精准的长读长测序技术,为致力于解决复杂的遗传挑战的科学家提供宝贵的见解.为了推动分子生物学的发展, ...

世界上有近7000种罕见病,约80%罕见病是源于基因缺陷导致的遗传病.但由于人类基因组含有约30亿对碱基对,造成由基因缺陷导致的罕见病不仅种类繁多,还很少见,大部分医生们很难有相关诊断经验,导致罕见病 ...

高通量测序技术的发展对人类遗传学和人类基因组学产生了不可估量的影响.WGS的广泛应用使得在整个基因组范围内检测各种各样的常见的或者罕见的遗传性变异成为可能,同时也促进了罕见病的研究,并且在一定程度上提 ...

抗血小板治疗是血栓栓塞性疾病如急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)和缺血性卒中的基本治疗策略.现有的抗血小板药物中(表1),阿司匹林通过抑制环氧合酶和血栓素A2的合 ...

mNGS专家共识深度解读 2020年11月15日,"中国宏基因组学第二代测序技术检测感染病原体的临床应用专家共识" 在<中华传染病杂志>发布.共识由来自全国18家单位的 ...

本文为转化医学网原创,转载请注明出处作者:Yun 导言:古往今来上下五千年,每个时期的人们,对于长命百岁的追求是从来没有改变过.近日,研究人员从基因的角度分析了百岁老人长寿的秘密,并发表在<e ...

5 月 18 日,自然遗传学上发表了一项涵盖 26.6 万名女性的遗传研究的分析.该研究表明,人类基因组中有 32 种新的乳腺癌风险变异体,DNA 变异可能与患乳腺癌的风险相关.其中,有 15 个变异 ...

推荐:江舜尧编译:微遗传编辑:江舜尧 2019年3月22日Science发表了一篇题为"Factors influencing meiotic recombination reveale ...

全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序. 1986年, Renato Dulbecco是最早提出人类基因组测序的科学家之一.他认为如果能够知道所有人类基因的序列,对癌症的研究将会很有 ...

首先记住一个很重要的知识点,变异是相对的! 简单说一下什么是找变异,变异跟突变有什么区别呢?举个栗子:有国际组织规定了人类的参考基因组(如UCSC,ENSEMBL,NCBI等,前面帖子都有讲),就是 ...

原文链接:https://www.healio.com/hematology-oncology/learn-genomics/whole-genome-sequencing/overview-key- ...

来源:中国罕见病联盟 2021-07-20 12:47 罕见病通常被定义为发病率0.65‰至1‰的疾病,罕见病种类繁多,现已知约有7000多种罕见病.尽管罕见病发病率低,但由于我国人口基数巨大,我国罕 ...

全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识