快速全基因组测序提升儿童罕见病早诊水平 / 开普饭

遗传病是指由于基因或基因组的结构或功能改变所导致的疾病.下一代测序(next-generation sequencing,NGS)是遗传病检测领域的一项革新性技术.近年来靶向测序和全外显子组测序(wh ...

特应性皮炎(AD)是儿童最常见的一种慢性.复发性.炎症性皮肤病,临床上皮损多样,最基本的特征是皮肤干燥.慢性湿疹样皮损和明显瘙痒,常伴睡眠缺失,其发病与遗传和环境等因素关系密切.皮肤屏障功能受损及炎症 ...

新一代高通量测序技术促进了儿童癌症基因组学研究的快速发展,已为癌症诊断.预测预后.确定治疗靶点或治疗耐药等提供了重要的参考价值.迄今为止,大多数儿童癌症基因组学研究都集中在高危疾病患者,包括难以治疗或 ...

文|陈根尽管癌症的诊断和治疗已经取得了一定程度的进步,但在很多国家,癌症仍然是导致儿童死亡的一大元凶.由于儿童时期癌症发病年龄和肿瘤生物学特性不一致,使得不同儿童期癌症具有病理学和临床表现上的异质性 ...

Terrell博士是北卡罗来纳州的一名私人执业医生,拥有20多年的内科从业经验.她还有另一个身份--在美国最专业医生集团之一,Cornerstone Health Care担任CEO. 回顾在Envi ...

本文为转化医学网原创,转载请注明出处作者:Yun 导言:古往今来上下五千年,每个时期的人们,对于长命百岁的追求是从来没有改变过.近日,研究人员从基因的角度分析了百岁老人长寿的秘密,并发表在<e ...

栏目介绍 <转>访是转化医学网的品牌专访栏目,是业内专家.大佬.知名企业智慧交流碰撞的平台,也是促进行业健康发展的重要力量,<转>访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目. ...

5 月 18 日,自然遗传学上发表了一项涵盖 26.6 万名女性的遗传研究的分析.该研究表明,人类基因组中有 32 种新的乳腺癌风险变异体,DNA 变异可能与患乳腺癌的风险相关.其中,有 15 个变异 ...

推荐:江舜尧编译:微遗传编辑:江舜尧 2019年3月22日Science发表了一篇题为"Factors influencing meiotic recombination reveale ...

全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序. 1986年, Renato Dulbecco是最早提出人类基因组测序的科学家之一.他认为如果能够知道所有人类基因的序列,对癌症的研究将会很有 ...

首先记住一个很重要的知识点,变异是相对的! 简单说一下什么是找变异,变异跟突变有什么区别呢?举个栗子:有国际组织规定了人类的参考基因组(如UCSC,ENSEMBL,NCBI等,前面帖子都有讲),就是 ...

原文链接:https://www.healio.com/hematology-oncology/learn-genomics/whole-genome-sequencing/overview-key- ...

世界上有近7000种罕见病,约80%罕见病是源于基因缺陷导致的遗传病.但由于人类基因组含有约30亿对碱基对,造成由基因缺陷导致的罕见病不仅种类繁多,还很少见,大部分医生们很难有相关诊断经验,导致罕见病 ...

快速全基因组测序提升儿童罕见病早诊水平