全基因组测序的7个概念(学徒翻译)
相关推荐
-
完整的人类基因组已经近在眼前
整整20年前,2001年,人类基因组工作草图发布.这是人类基因组计划的重要里程碑之一,也是我们了解人类基因组的关键时刻,它为我们对人类生物学和疾病基因组基础的理解铺平了道路.自此,我们迈入了基因组学的 ...
-
科研 | Molecular Cell:华盛顿大学:高通量单细胞测序和线性扩增
编译:卡德加,编辑:十九.江舜尧. 原创微文,欢迎转发转载. 导读 传统的单细胞基因组测序方法在一致性和通量方面受到限制,本文研究者据此开发了一种结合组合索引(sci-)和线性扩增(L)的单细胞测序方 ...
-
Nature Protocol:如何鉴定类器官?
类器官(Organoids) 近十年来类器官(Organoids)的研究突飞猛进,2009年肠道器官模拟技术率先取得突破,揭开了Organoids领域的新篇章,PubMed上收录有关"Org ...
-
外媒:人类“完整说明书”出炉 全部基因组测序完成
西班牙<国家报>网站6月3日发表题为<一个国际联盟完成迄今最全面人类基因组测序>的报道称,人类无知的真实程度只能随着时间的推移而被感知.人类曾在不知道微生物存在的情况下长期生活 ...
-
「新研究」探秘81位超105岁老人长寿的原因,这是首个关于长寿的全基因组测序研究
本文为转化医学网原创,转载请注明出处 作者:Yun 导言:古往今来上下五千年,每个时期的人们,对于长命百岁的追求是从来没有改变过.近日,研究人员从基因的角度分析了百岁老人长寿的秘密,并发表在<e ...
-
从单基因突变到全基因组测序:分子诊断初长成
5 月 18 日,自然遗传学上发表了一项涵盖 26.6 万名女性的遗传研究的分析.该研究表明,人类基因组中有 32 种新的乳腺癌风险变异体,DNA 变异可能与患乳腺癌的风险相关.其中,有 15 个变异 ...
-
Science | 牛津科研团队通过单精子全基因组测序揭示了影响减数分裂重组的因素
推荐:江舜尧 编译:微遗传 编辑:江舜尧 2019年3月22日Science发表了一篇题为"Factors influencing meiotic recombination reveale ...
-
全基因组测序是什么?全基因组测序应用领域
全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序. 1986年, Renato Dulbecco是最早提出人类基因组测序的科学家之一.他认为如果能够知道所有人类基因的序列,对癌症的研究将会很有 ...
-
【直播】我的基因组(七):从整体理解全基因组测序数据的变异位点
首先记住一个很重要的知识点,变异是相对的! 简单说一下什么是找变异,变异跟突变有什么区别呢?举个栗子:有国际组织规定了人类的参考基因组(如UCSC,ENSEMBL,NCBI等,前面帖子都有讲),就是 ...
-
基因组中是否存在未被DNA测序覆盖的区域(学徒翻译)
原文链接:https://medium.com/musings-of-scientist/how-well-do-we-know-our-reference-genome-6a72ab4aa76e 如 ...
-
快速全基因组测序提升儿童罕见病早诊水平
来源:中国罕见病联盟 2021-07-20 12:47 罕见病通常被定义为发病率0.65‰至1‰的疾病,罕见病种类繁多,现已知约有7000多种罕见病.尽管罕见病发病率低,但由于我国人口基数巨大,我国罕 ...
-
用生命“赌”病因,全基因组测序是否能终结求医苦旅?
世界上有近7000种罕见病,约80%罕见病是源于基因缺陷导致的遗传病.但由于人类基因组含有约30亿对碱基对,造成由基因缺陷导致的罕见病不仅种类繁多,还很少见,大部分医生们很难有相关诊断经验,导致罕见病 ...
-
Nature Neuroscience | 哈佛科学家利用高深度全基因组测序解析大脑皮层体细胞突变概况
背景介绍 体细胞突变,是指个体在受精后获得的突变,存在于个体中那些由原始突变细胞分化而来的细胞.这种突变可以是无意义的,也可以给受影响的细胞带来功能上的优势或劣势.前期的研究表明大脑中某些体细胞突变 ...