Nature Neuroscience | 哈佛科学家利用高深度全基因组测序解析大脑皮层体细胞突变概况
相关推荐
-
WGS、WES和RNA-Seq综合分析儿童癌症致病突变谱,揭示结构变异为重要驱动因素 | Cance...
新一代高通量测序技术促进了儿童癌症基因组学研究的快速发展,已为癌症诊断.预测预后.确定治疗靶点或治疗耐药等提供了重要的参考价值.迄今为止,大多数儿童癌症基因组学研究都集中在高危疾病患者,包括难以治疗或 ...
-
你真的理解体细胞突变吗?
学徒和学员已经陆续出师,是时候把生信技能树的舞台交给后辈了!最近重新整理了肿瘤相关教程,看到一个很棒的关于体细胞突变的博文,安排学徒翻译了一下 下面是译文 英文原文是:https://www.haem ...
-
重大突破:自闭症的病因找到了
Science_北京 不惧过往,不畏将来!昨天 14:44 新研究发现,胚胎发育过程中产生的嵌合突变(Mosaic mutation)是导致自闭症谱系障碍(ASD)的原因之一. 近日,来自美国波士顿儿 ...
-
为什么有些人喝酒脸红、吃降脂药副作用更大?ChinaMAP发布最大规模中国人群高深度全基因组测序和表...
来源:上海交通大学医学院附属瑞金医院 为什么有些人喝酒脸红?为什么有些人更容易患癌?为什么有些人吃降脂药的副作用更大?其实,这些都与体内某些特定基因有关. 4月30日,瑞金医院内分泌科领衔的China ...
-
「新研究」探秘81位超105岁老人长寿的原因,这是首个关于长寿的全基因组测序研究
本文为转化医学网原创,转载请注明出处 作者:Yun 导言:古往今来上下五千年,每个时期的人们,对于长命百岁的追求是从来没有改变过.近日,研究人员从基因的角度分析了百岁老人长寿的秘密,并发表在<e ...
-
从单基因突变到全基因组测序:分子诊断初长成
5 月 18 日,自然遗传学上发表了一项涵盖 26.6 万名女性的遗传研究的分析.该研究表明,人类基因组中有 32 种新的乳腺癌风险变异体,DNA 变异可能与患乳腺癌的风险相关.其中,有 15 个变异 ...
-
Science | 牛津科研团队通过单精子全基因组测序揭示了影响减数分裂重组的因素
推荐:江舜尧 编译:微遗传 编辑:江舜尧 2019年3月22日Science发表了一篇题为"Factors influencing meiotic recombination reveale ...
-
全基因组测序是什么?全基因组测序应用领域
全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序. 1986年, Renato Dulbecco是最早提出人类基因组测序的科学家之一.他认为如果能够知道所有人类基因的序列,对癌症的研究将会很有 ...
-
【直播】我的基因组(七):从整体理解全基因组测序数据的变异位点
首先记住一个很重要的知识点,变异是相对的! 简单说一下什么是找变异,变异跟突变有什么区别呢?举个栗子:有国际组织规定了人类的参考基因组(如UCSC,ENSEMBL,NCBI等,前面帖子都有讲),就是 ...
-
全基因组测序的7个概念(学徒翻译)
原文链接:https://www.healio.com/hematology-oncology/learn-genomics/whole-genome-sequencing/overview-key- ...
-
快速全基因组测序提升儿童罕见病早诊水平
来源:中国罕见病联盟 2021-07-20 12:47 罕见病通常被定义为发病率0.65‰至1‰的疾病,罕见病种类繁多,现已知约有7000多种罕见病.尽管罕见病发病率低,但由于我国人口基数巨大,我国罕 ...
-
用生命“赌”病因,全基因组测序是否能终结求医苦旅?
世界上有近7000种罕见病,约80%罕见病是源于基因缺陷导致的遗传病.但由于人类基因组含有约30亿对碱基对,造成由基因缺陷导致的罕见病不仅种类繁多,还很少见,大部分医生们很难有相关诊断经验,导致罕见病 ...