用生命“赌”病因，全基因组测序是否能终结求医苦旅？ / 开普饭

2017年11月28日,安吉康尔宣布获得1500万人民币天使轮融资.本轮融资由丹华资本(DHVC)领投,和盟创投跟投.这是丹华资本成立一期人民币基金以来投资的第一批企业. 21世纪初,人类基因组计划完 ...

基因,越来越频繁地进入普罗大众的视野.基因测序也在时间长河地不断冲刷中露出真容. 时间进入到21世纪的第二个十年,美国基因公司Illumina开发出高通量的基因测序平台,使基因测序的成本和效率发生了颠 ...

摘要虽然临床医生通过诊断性实验室(遗传检测机构或实验室)所提供的新的遗传学技术如二代测序及染色体芯片等极大地提高了对遗传性肾脏病的诊断,然而,要做到精准诊断此类疾病,首先需要临床医生能识别出可能的此 ...

罕见病诊断是一件非常困难的事情,目前世界上有大约7000种被诊断出来.对于一个特定的疾病,医生们通常不熟悉所有的临床特征,或者容易与特征类似的遗传性或后天获得性疾病混淆. 诊断中涉及到与医学专家的大量 ...

本文为转化医学网原创,转载请注明出处作者:Yun 导言:古往今来上下五千年,每个时期的人们,对于长命百岁的追求是从来没有改变过.近日,研究人员从基因的角度分析了百岁老人长寿的秘密,并发表在<e ...

5 月 18 日,自然遗传学上发表了一项涵盖 26.6 万名女性的遗传研究的分析.该研究表明,人类基因组中有 32 种新的乳腺癌风险变异体,DNA 变异可能与患乳腺癌的风险相关.其中,有 15 个变异 ...

推荐:江舜尧编译:微遗传编辑:江舜尧 2019年3月22日Science发表了一篇题为"Factors influencing meiotic recombination reveale ...

全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序. 1986年, Renato Dulbecco是最早提出人类基因组测序的科学家之一.他认为如果能够知道所有人类基因的序列,对癌症的研究将会很有 ...

首先记住一个很重要的知识点,变异是相对的! 简单说一下什么是找变异,变异跟突变有什么区别呢?举个栗子:有国际组织规定了人类的参考基因组(如UCSC,ENSEMBL,NCBI等,前面帖子都有讲),就是 ...

原文链接:https://www.healio.com/hematology-oncology/learn-genomics/whole-genome-sequencing/overview-key- ...

来源:中国罕见病联盟 2021-07-20 12:47 罕见病通常被定义为发病率0.65‰至1‰的疾病,罕见病种类繁多,现已知约有7000多种罕见病.尽管罕见病发病率低,但由于我国人口基数巨大,我国罕 ...

背景介绍体细胞突变,是指个体在受精后获得的突变,存在于个体中那些由原始突变细胞分化而来的细胞.这种突变可以是无意义的,也可以给受影响的细胞带来功能上的优势或劣势.前期的研究表明大脑中某些体细胞突变 ...

遗传病是指由于基因或基因组的结构或功能改变所导致的疾病.下一代测序(next-generation sequencing,NGS)是遗传病检测领域的一项革新性技术.近年来靶向测序和全外显子组测序(wh ...

用生命“赌”病因，全基因组测序是否能终结求医苦旅？