Neurology病例：Kearns-Sayre综合征 / 开普饭

17岁男孩,被诊断为先天性脂肪瘤增生伴血管.表皮.骨骼和脊柱异常(CLOVES)综合征,主要累及其右侧面部,脑和躯干(MIM#612918)(图A-C) .脑MRI可见右半侧巨脑畸形伴广泛的颞-顶-枕 ...

58岁男性,表现为轻微的进行性右侧肢体无力3年.查体可见面部不对称,上肢和下肢轻度锥体束无力伴痉挛状态,反射活跃,右足病理征阳性.感觉检查正常.脑MRI证实异常(图1-2,视频).四肢的连续肌电图和运 ...

56岁妇女,表现为头痛,呕吐3天,并有右耳听力下降,耳鸣和吞咽困难3月余.查体提示右侧上颚抬高力弱,右胸锁乳突肌,斜方肌和舌肌萎缩,伸舌右偏,提示Collet-Sicard综合征(累及颈静脉孔和舌下神 ...

34岁女性,表现为急性起病的左侧面部无力和构音障碍.查体可见弥漫的葡萄状青斑(livedo racemosa)(图A).脑MRI证实右侧额叶急性卒中(图B),深部白质多发慢性缺血性病变(图C).CT血 ...

75岁女性,既往有多次偏瘫性卒中病史,已好转,本次表现为单侧缺血性卒中,导致突然失去对言语和吞咽至关重要的肌肉组织的意志控制.自发动作(如发笑和打哈欠)保留(视频和图).患者被诊断为Foix-Chav ...

5岁男孩,表现为双侧先天性感音神经性听力丧失和双侧相同的虹膜异色症(hypochromia iridis)不伴有内眦外移(dystopia canthorum).MRI可见后半规管缩短(图1-2),符 ...

50岁男性,从6岁开始便患有癫痫,表现为癫痫发作和个性改变.神经影像学显示左侧大脑萎缩,颅盖增厚,额窦气腔形成增加.左侧额叶可见一小出血灶(未显示),大概来自某次未知的创伤.影像学表现(图1)符合Dy ...

13岁男孩,有长期癫痫发作史,表现为葡萄酒色斑,累及左侧三叉神经V1分布区,伴右侧轻偏瘫和左侧青光眼.MRI提示典型的Sturge-Weber综合征(SWS)伴脑萎缩和广泛的软脑膜血管瘤(图).影像学 ...

45岁男性,因主诉球后不适至急诊.神经眼科查体提示右侧上眼睑下垂.两侧瞳孔对光反应灵敏,右侧无瞳孔传入障碍.使用Spectralis机器(德国海德堡工程公司)检测放大滞后.在常规室内光线下,虽然瞳孔的 ...

Neurology病例：Kearns-Sayre综合征