Neurology病例：见于Heidenhain变异型CJD的局灶性光阵发性反应 / 开普饭

海绵状脑病(creutzfeldt-jakobdisease,CJD)又称皮质-纹状体-脊髓变性,迅速进展.致命的痴呆性疾病.该病较为罕见,每年发病率约为百万分之一. CJD多数在发病一年内死亡,预后 ...

Creutzfeldt-Jakob病 (CJD) 又称克雅氏病, 是一种由朊蛋白感染引起的慢性进展性脑病.发病率为1/100万, 其中散发性CJD(sCJD) 占90%, 早期诊断困难, 预后较差[1 ...

Creutzfeldt-Jakob病(克-雅氏病,CJD)又称皮质-纹状体-脊髓变性.亚急性海绵状脑病或传染性海绵状脑病(TSE),是由朊蛋白(PrP)感染所致的一种中枢神经系统变性疾病. 本病临床特 ...

一名73岁的女性患有6周的进行性精神错乱和幻视.经检查,她的注意力,集中力和记忆力均受到中度损害;轻度左侧偏瘫;辨距不良和视觉和感官忽视.没有观察到肌阵挛.MRI显示沿右半球皮质带的扩散受限(图1). ...

74岁男性,有9个月的转移性小细胞肺癌治疗史,表现为3个月逐渐起病的小步和弯腰姿势.既往病史除了30多岁时有气胸外无殊.神经系统查体提示运动迟缓,右侧肢体僵硬,弯腰姿势和所有肢体反射亢进.脑MRI可见 ...

57岁女性,表现为右侧口咽部频繁,尖锐,针刺样疼痛1年,通常是由于吞咽或讲话诱发.尝试使用奥卡西平,普瑞巴林和甲钴胺,但止痛效果不理想.采用稳态采集快速成像(fast imaging employin ...

81岁女性,起初被诊断为皮质基底节变性(认知功能下降和左手特殊姿势).随后出现低钠血症和双侧面臂肌张力障碍样发作(faciobrachial dystonic seizures,FBDS). 神经系统 ...

40岁女性和其38岁的弟弟,自儿童时期便出现视神经病变,失神发作,认知障碍,小脑综合征,肥厚型心肌病和脊柱后侧凸,其原因为MTO1突变和MT-FT变异相关的线粒体病,这两个基因都参与线粒体tRNA修饰 ...

71岁女性,表现为进行性下肢无力数月,随后出现球部无力.查体提示弥漫性肌肉萎缩,肌束颤动,无力和反射亢进.根据El Escorial标准诊断为临床上确诊的肌萎缩侧索硬化(ALS).患者的临床表现和影像 ...

65岁右侧梅尼埃病女性,在眼球运动记录期间经历了一次她常见和频繁的急性眩晕发作(视频).发作与右侧耳鸣,听力下降和呕吐有关.患者最初表现为右跳性眼球震颤,但2分钟后,眼球震颤逐渐反转变为左侧跳动(视频 ...

65岁转移性黑素瘤昏迷男性出现快速循环的呼吸,3秒内簇发约10下腹部波动(abdominal excursions),其间伴有10秒呼吸暂停(视频,图),貌似腹部肌阵挛.这是由Plum和Posner提 ...

20岁男性,表现为眩晕,随后每小时发作1次构音障碍和失协调,持续5-20秒(视频).发作间期神经系统查体正常.唯一的脑/脊柱MRI病变位于右侧小脑上脚(图A).脑脊液化验显示白细胞升高(6/μL[正常 ...

48岁女性,表现为无症状无痛性视盘肿胀,癫痫发作,认知功能下降和肌无力3月.查体提示上运动神经元无力模式,所有肢体肌力4/5级.脑MRI可见深部白质出现明显的线样放射状血管周围强化(图A-B):脊柱M ...

Neurology病例：见于Heidenhain变异型CJD的局灶性光阵发性反应