Neurology病例：见于MTO1突变和MT-TF变异所致线粒体病的双侧中央前皮质DWI高信号 / 开普饭

73岁男性,表现为数十年来缓慢进展的双侧上睑下垂和听力下降.他同时有多发性周围神经病,间歇性双眼复视,以及轻度吞咽困难和构音障碍.他的母亲和外婆有类似的症状.后来患者找到了其外曾祖父的古典绘画(图), ...

ASPECTS 0~5分的急性缺血性卒中患者基本上被排除在随机试验之外.尽管如此,HERMES合作项目和前瞻性多中心登记研究都报道了再通治疗对这些患者群体的潜在临床获益. 在预后预测因素中,不同的梗死 ...

8岁女孩,表现为急性轻偏瘫和面瘫.MRI证实右侧大脑中动脉供血区梗死(图A-B),继发于创伤性动脉夹层.出院后,因随访时多次提及的非特异性神经系统症状,促成了短期内复查影像,起初考虑右侧中脑梗死(图C ...

62岁女性,既往体健,表现为进行性短期记忆力丧失,计算困难,书写障碍,食欲减退以及频繁发作的左侧上臂肌张力障碍样姿势和眉毛上抬.查体发现患者还有手指失认症,构音障碍,图形觉和双侧实体感觉缺失,伴肌阵挛 ...

72岁女性,表现为步态障碍和轻度意识障碍6周.9个月来,患者接受阿特珠单抗(atezolizumab)治疗晚期非小细胞肺癌.MRI可见双侧丘脑对称高信号(图).患者没有癌症复发或转移的证据.血清自身免 ...

51岁男性,自21岁起开始出现缓慢进行性肌肉萎缩,无力和右上肢感觉异常.患者已故的母亲有一次右上肢痛性轻瘫发作.查体可见严重的肌萎缩和右上肢感觉减退.神经影像学可见明显的右侧臂丛病(图1-2).神经电 ...

5个月大的患儿,第一次因低肌张力低反射综合征(hypotonic hyporeflexic syndrome)入院评估.数年后,该表型演变包括共济失调,发育迟缓和粗糙面容.脑MRI可见小脑叶形态异常, ...

74岁的男性,既往有侵袭性右侧腮腺腺癌病史,表现为急性起病的左侧偏瘫.CT血管造影可见颈部和颅内血管反流伴右侧大脑中动脉区强化(图1).怀疑存在血管异常,但数字减影血管造影正常.症状自发缓解,随访复查 ...

60多岁男性,无明显创伤史,表现为突发的左侧无力和意识模糊.起病后4.5小时在当地医院行头颅CT检查,未见明显异常:初步诊断为急性缺血性大动脉卒中.患者在6小时内转至我院卒中中心,行机械取栓术.数字减 ...

14岁男孩,表现为呕吐,言语含糊和向右倾斜.查体提示构音障碍,右侧瞳孔缩小,上睑下垂和凝视偏好,右侧V2/V3区域和左侧胫骨感觉减退,右侧下面部瘫痪,伸舌右偏和右侧辨距不良.神经影像学提示脑干卒中伴椎 ...

39岁右利手高加索女性近视患者,主诉双眼水平复视,看远处时更为明显.查体提示右眼外展轻微受限(图1).第一眼位时有10棱镜屈光度内隐斜视,右侧凝视时增加至25棱镜屈光度,左侧凝视时为12棱镜屈光度.头 ...

一名46岁女性,有癫痫发作史,偏头痛,糖尿病和神经感觉性听力损失,呈现渐进性步态不稳定.她的母亲具有相同的临床特征.检查显示身材矮小,认知缺陷和共济失调.脑MRI显示弥漫性萎缩和后部白质脑病(图).血 ...

15岁男孩,表现为进行性左侧至双侧手部无力和寒冷麻痹1年余.查体可见上肢肌肉萎缩,尤其是双侧背侧骨间肌.MRI可见C5-C7水平脊髓变细和髓内高信号.颈部屈曲MRI可见由于硬膜囊前移导致的双侧对称性脊 ...

Neurology病例：见于MTO1突变和MT-TF变异所致线粒体病的双侧中央前皮质DWI高信号