Neurology病例：EBF3突变致小脑叶异常 / 开普饭

脑出血是最致命的卒中类型.1个月的病死率约为40%,12~50个月预后不良的患者比例在61%~88%之间.虽然脑出血的总体发病率在过去的几十年里保持稳定,从年龄和脑出血位置来讲,时间趋势上有很大的差异 ...

12岁女孩,有多药耐药性肺结核病史,表现为头痛和精神异常5天:当时患者正在接受复杂的抗结核治疗(卡那霉素,左氧氟沙星,乙硫异烟胺,吡嗪酰胺,环丝氨酸,乙胺丁醇)和吡哆醇(维生素B6).查体提示阵发性感 ...

64岁男性,因右侧头皮处突出金属物体就诊,推测可能遭受了袭击.临床查体发现患者无反应,中度高血压,瞳孔对光反射,角膜反射和咽反射存在,对伤害性刺激无回避行为(Glasgow昏迷量表3分).神经影像学提 ...

82岁女性,既往有慢性左顶叶缺血性梗死病史,本次表现为急性意识状态改变和右侧肢体活动障碍.MRI提示脑回状弥散受限,T2高信号,左侧大脑半球和右侧小脑水肿(图1).EEG提示单侧周期性放电,可能为继发 ...

一位32岁女性,因左手腕疼痛及腕部肿块而住院1个月. 她描述了左4和5指的刺痛,随着肿块的触诊而加重.左尺神经指感觉支感觉神经动作电位波幅低,远侧潜伏期延长.运动传导研究和针刺肌电图正常. 腕部核磁共 ...

一位53岁男性患者,出现体位性复视,步态和双侧肢体共济失调.检查显示步态共济失调.MRI(图)显示小脑上动脉(SCA)的部位和侧面交叉之间的双侧分水岭梗死,伴有左椎动脉狭窄. 双侧椎动脉闭塞/狭窄或 ...

一位45岁的妇女出现3个月的左肘肿胀和轻微疼痛(图A).她不记得有上肢受伤.经检查,左肘关节炎,手小肌肉萎缩,二头肌萎靡,仰卧肌抽搐,疼痛感和温度感双侧均在C5-T1以上.梅毒.糖尿病和麻风的检测结果 ...

41岁男性,因进行性眩晕和不稳2月而被收入神经内科病房.神经系统查体提示明显的全小脑受累综合征.脑MRI可见脑桥,小脑脚和垂体浸润性病变,考虑组织细胞增生症可能.因此,进一步行胸部/腹部/盆腔CT.骨 ...

2岁女孩,其父母体健,非近亲结婚,怀孕过程正常,表现为生长停滞,小头畸形,面部畸形,斜视,眼球震颤,轴性肌张力低下,下肢痉挛状态/反射亢进,肌张力障碍样运动,无自主姿势.出生后第一月,出现过发育落后, ...

40岁女性和其38岁的弟弟,自儿童时期便出现视神经病变,失神发作,认知障碍,小脑综合征,肥厚型心肌病和脊柱后侧凸,其原因为MTO1突变和MT-FT变异相关的线粒体病,这两个基因都参与线粒体tRNA修饰 ...

Neurology病例：EBF3突变致小脑叶异常