Neurology病例：表现为小脑共济失调的多系统Erdheim-Chester病 / 开普饭

编辑:侯静文审核: 徐磊徐海

组织细胞增生性疾病包含了由单核巨噬细胞系统来源的一组复杂的疾病,其中Erdheim-Chester病(Erdheim-Chester disease, ECD)可以表现为多系统的受累,包括骨.皮肤.肺 ...

61岁男性,出现进行性步态不平衡和丘疹性皮肤病变超过9月.患者诉疲劳,但没有其他全身症状.神经系统查体提示步态共济失调.脑MRI(图1A-D)可见幕上点状强化灶和脑桥斑片状T2高信号:未见垂体或眼眶异 ...

编辑:侯静文作者/审核: 徐磊.徐海来源:江苏省人民医院放射科

67岁男性,表现为进行性四肢瘫痪和构音障碍4年.症状始于2015年,为右侧重于左侧的的下肢无力和行走困难.2016年的一项评估包括脑和脊髓的MRI,结果提示脱髓鞘疾病可能.脑脊液化验显示有核细胞数2个 ...

67岁女性,表现为健忘和步态姿势不稳2年.蒙特利尔认知评估(MoCA)17分.患者在成人早期就有头部和上肢震颤(视频),曾诊断为特发性震颤.脑MRI可见脑白质病和沿皮髓交界处的DWI高信号(图1).皮 ...

69岁男性,表现为急性眩晕,恶心和呕吐.患者有左侧跳动性眼球震颤和异常的前庭眼反射,右侧头脉冲试验可见扫视矫正(视频).左眼追随运动受损,但没有其他小脑/神经系统体征(偏斜/听力丧失).MRI提示急性 ...

一名17岁男孩,患有左侧局灶性癫痫发作和进行性偏瘫10年.连续MRI显示进行性右脑和对侧小脑萎缩(图).右半球切除术后无癫痫发作.病理学与Rasmussen脑炎诊断吻合. 图:脑MRI(1.5T) ( ...

28岁女性,14个月大时诊断为亚历山大病(AxD),22岁时出现延髓脊髓小脑症状.脑MRI可见额叶白质异常信号伴强化(图1),提示I型AxD,延髓和颈髓萎缩以及脑干软脑膜FLAIR高信号(图2),提示 ...

18岁卵巢早衰女性患者,在病毒感染后2周出现局灶性运动性癫痫发作并继发全面性发作和头痛.她最近有精神压力.查体仅发现全身反射亢进.神经影像学提示双侧融合性白质病变和脑室周围囊性变(图).基因检测显示E ...

35岁女性,表现为步态不稳,全身僵直,吞咽困难和膀胱失禁3年.神经系统查体提示所有4个肢体深腱反射活跃和双侧Hoffman征阳性.患者有一兄弟在28岁时通过基因检测诊断为成人型亚历山大病(Adult- ...

56岁女性,有远端T11创伤性脊髓横断且遗留截瘫病史,表现为亚急性左侧上臂疼痛,无力和感觉丧失.脊椎MRI可见C4-7斑片状T2脊髓高信号和偏心强化病灶,伴软脊膜下受累(图1).脑脊液化验未见明显异常 ...

" 68岁既往体健女性,出现视觉空间缺陷,无法阅读和动作协调能力丧失(motor dyspraxia)18月,导致其失去独立生活能力,尽管记忆和语言功能保留.数次眼科会诊均未有发现.神经系统 ...

54岁女性在最初症状出现5小时后表现为右侧偏瘫(1级)和失语(NIHSS评分为13分).MRI可见左侧大脑前动脉供血区有一缺血灶和左侧额叶肿瘤(图1).无法进行血管内再灌注.病因学检查包括心电图,超声 ...

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