Neurology病例：伴额叶和延髓脊髓受累的亚历山大病 / 开普饭

35岁女性,表现为步态不稳,全身僵直,吞咽困难和膀胱失禁3年.神经系统查体提示所有4个肢体深腱反射活跃和双侧Hoffman征阳性.患者有一兄弟在28岁时通过基因检测诊断为成人型亚历山大病(Adult- ...

亚历山大病(Alexander's disease)是星形胶质细胞功能异常导致的脑白质营养不良性疾病,为一种原因不明罕见的常染色体显性遗传病,目前确定以胶质原纤维酸性蛋白(GFAP)的基因变异为特征, ...

21岁女性,表现为全面性强直-阵挛性癫痫发作,随后出现2天逐渐加重的头痛.患者无发热,血清学检查无殊,眼底和神经系统查体正常.头部CT可见额叶肿块伴周围水肿,需考虑原发性脑肿瘤,脱髓鞘,转移或感染.脑 ...

48岁男性,表现为左腿麻木,逐渐进展出现轻瘫和尿失禁.神经系统查体提示左侧Brown-Séquard综合征伴腿轻瘫,轻度痉挛状态,T6水平以下本体感觉减退,对侧痛温觉减退.MRI提示胸段脊髓疝(SCH ...

一名46岁进行性视力丧失的男子,脑部MRI显示:双侧视神经脑膜和内听道硬脑膜的多灶性结节性脑膜增厚(图1).诊断为弥漫性脑膜瘤,并给予放射治疗以稳定症状. 四年后,出现左听力丧失和右视力减退,大剂量地 ...

一名23岁的巴西男子,米纳斯-杰拉斯州一个农村地区的农民,抱怨有8个月的颈部疼痛和上肢无力的病史.出现松弛性四轻瘫.全身反射亢进和锥体征.颅脑CT和脑MRI正常.脊髓MRI显示脊髓内肿瘤病变,从C3延 ...

颈内动脉夹层(CAD)是年轻人缺血性卒中的主要原因,罕见与Fabry病(FD)相关.49岁的男性,因潜在的自发性CAD导致左侧大脑中动脉急性闭塞,接受静脉溶栓和机械取栓,实现了完全再灌注(图1). 进 ...

34岁女性,表现为进行性冷漠,执行功能障碍和记忆缺损1年.查体提示中度额叶功能障碍和锥体束征.脑MRI(图1)可见对称性脑白质病伴皮质下U纤维保留. 获得性白质病变的检查评估阴性.二代测序显示CSF1 ...

10岁男孩,无相关病史和家族史,出现反复跌倒,进行性步态和言语功能下降1年余.查体提示多灶性肌阵挛和全身性肌张力障碍(视频).脑电图未见痫样放电.Kayser-Fleischer环阳性,血清铜蓝蛋白6 ...

58岁男性,表现为进行性不自主抖动.除多导肌动描记评估提示的皮质肌阵挛以外,我们发现患者垂直扫视时眼球运动的环形轨迹,称为"兜圈"征("round the houses& ...

48岁女性,表现为进行性右下肢麻木和右咽部刺痛.MRI的T2WI可见与两条异常椎动脉(永久性第一节间动脉[persistent first intersegmental arteries])相符的流空 ...

Neurology病例：伴额叶和延髓脊髓受累的亚历山大病