Neurology病例：“兜圈”征可作为尼曼-匹克病C型的诊断线索 / 开普饭

17岁女孩,先前居住在南美,主诉痛性复视1月.6月和36月前发生了两次类似的短暂发作.左侧外展和上视受限,伴左侧眼球突出2mm.眼眶MRI可见左侧内直肌肌肉囊尾幼虫(图).囊虫病血清学检测阳性.口服阿 ...

一名4岁女孩因无痛性虹膜异色症和视力下降而被转诊. 眼底镜检查发现与玻璃体出血相关的视网膜全脱离(RD). 超声检查和眼部MRI检查显示总的RD,颞部视网膜褶皱钙化(图1),提示弥漫性浸润性视网膜母细 ...

一位67岁男性,有房颤及口服抗凝剂的临床病史,出现头痛及呕吐,数小时后迅速恶化至昏迷.CT显示双侧硬膜下血肿伴经天幕疝和脑干压迫(图).双侧钻孔去压迫性减压.术后除左侧前核间眼肌麻痹(右眼注视时左眼内 ...

32岁女性,表现为共济失调,吞咽困难和构音障碍5年:有脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)阳性家族史.查体可见眼球凸出,向上凝视麻痹伴垂直性眼球震颤,双侧水平眼球震颤,扫视缓慢,辨距不良和步态共济失调( ...

45岁男性,表现为快速进行性认知功能下降和行为异常.神经系统查体提示全方面认知功能受损,发作性.非节律性.短暂性左侧口面部肌肉收缩(视频).梅毒血清学检测阳性,HIV阴性.脑脊液检查提示细胞数15/μ ...

44岁男性,表现为进行性下肢无力和麻木以及尿便失禁1年.神经系统查体提示T8水平以下感觉异常和痉挛性瘫痪.胸髓术前CT和MRI(图)提示手术刀征(scalpel sign),是胸髓背侧蛛网膜网(ara ...

39岁男性,表现为进行性步态障碍和尿失禁.既往有肾结石,尿色加深(dark urine,黑尿),骨量减少和骨关节病15年.查体发现小腿痉挛性轻瘫伴T1感觉平面,巩膜色素过度沉着(图).神经影像学检查提 ...

60岁女性,既往体健,表现为头痛2周和记忆力缺失1月,现出现神志不清,予气管插管.行MRI检查(图1).头部数字减影血管造影,水痘-带状疱疹病毒PCR,脑脊液免疫球蛋白G,乙型/丙型肝炎,脑脊液隐球菌 ...

45岁女性,表现为进行性双腿无力和僵硬2年.患者既往有严重哮喘病史,服用大剂量类固醇激素13年.查体可见库欣样外观和痉挛性下肢瘫痪.连续胸椎MRI提示硬膜外腔T1高信号病灶,符合硬膜外脂肪瘤病,最终导 ...

22岁女性,表现为进行性步态障碍和口齿不清4年.查体提示共济失调,眼球震颤,锥体束征,运动迟缓和足肌张力障碍伴鸡步(cock-walk gait)(视频).未见踝背屈肌或跖屈肌无力.有共济失调家族史. ...

57岁女性,表现为进行性右侧无力(先右上肢后右下肢)伴构音障碍3年,查体提示右侧无力,痉挛状态,腱反射亢进以及巴氏征阳性.临床和肌电图检查无下运动神经元疾病或感觉受累的征象.MRI和[18F]FDG- ...

一名41岁的男子出现了进行性双侧手无力和痉挛性轻瘫.MRI显示脐带水肿和"煎饼状"增强(图).检验了炎症/肿瘤指标,但没有发现病因. 尽管有经验性糖皮质激素治疗,他仍继续恶化. 一 ...

Neurology病例：“兜圈”征可作为尼曼-匹克病C型的诊断线索