Neurology病例：SEPT9突变所致的慢性进行性肥厚性臂丛病 / 开普饭

通常以手部小肌肉无力和肌肉逐渐萎缩起病,可波及一侧或双侧,或从一侧开始以后再波及对侧.因大小鱼际肌萎缩而手掌平坦,骨间肌等萎缩而呈爪状手.肌萎缩向上扩延,逐渐侵犯前臂.上臂及肩带.肌束颤动常见,可局限 ...

一名41岁的男子出现了进行性双侧手无力和痉挛性轻瘫.MRI显示脐带水肿和"煎饼状"增强(图).检验了炎症/肿瘤指标,但没有发现病因. 尽管有经验性糖皮质激素治疗,他仍继续恶化. 一 ...

运动神经元疾病(MND),又称为肌萎缩侧索硬化(ALS),是一种神经退化性疾病,好发于40-70岁的中老年人.按照国外4-6/100,000的患病率, 中国应有六万名患者.该病主要侵犯患者的运动神经元 ...

20岁男性,突发左上肢无力,并有病毒性上呼吸道疾病史. 冠状STIR和轴向图像显示涉及左臂丛神经各部分的弥漫性增厚和明亮信号(箭头). 轴向STIR图像显示左肩带的去神经变化(弯曲的箭头). 答案:臂 ...

运动神经元病是神经系统的慢性变性疾病,一旦发生病程就会进行性加重,临床表现是上运动神经元.下运动神经元同时出现病变,或者以不同组合的形式出现病变.特征性的表现是骨骼肌的肌肉无力.肌萎缩,伴有锥体束征阳 ...

患者左右手对比图,右手明显萎缩. 红网时刻8月12日讯(通讯员别蕾)湖南益阳20岁的文强(化名)是一名大二的大学生,高二时,他莫名感觉到右手写字无力,还有右手手抖的现象,因自认为是学习压力大导致,未 ...

25岁女性,表现为经常跌倒和耳聋10年.其母亲有类似病史.查体可见腓骨肌萎缩,弓形足以及听力丧失.磁共振神经成像可见双下肢神经弥漫增粗(图).遗传学检测提示PMP22基因c.82T>C(p.Tr ...

20岁男性患者,表现为亚急性构音障碍,伴双侧面部和上臂麻痹,在一次发热伴吞咽疼痛后出现.开始腱反射活跃,但随后上肢腱反射减弱伴肌肉萎缩,定位于C5-T1肌节.MRI可见双侧前额叶脑回和丘脑以及前颈髓病 ...

42岁HIV阴性男性,表现为锁骨上淋巴结肿大,头痛,右侧颞部软组织肿大.MRI可见骨膜扩张伴硬脑膜增厚(图A-B).性病研究实验室试验1/1024,脑脊液蛋白和细胞数均升高.患者接受青霉素治疗后病灶完 ...

35岁男性,既往因痛风服用秋水仙素治疗,本次表现为进行性感觉异常和宽基步态4周,发病数月前娱乐时有一氧化二氮吸入.查体提示远端无力,振动觉和本体感觉减退,Romberg阳性.巴氏征和Lhermitte ...

一位57岁男性,患有构音困难和持续4天的左侧头痛.神经系统检查显示舌向左侧偏移(图A) .MRI显示左颈动脉夹层(图B)及其与左舌下神经的解剖并列(图C) .用阿司匹林治疗4周后,舌偏离恢复正常. 图 ...

中年男性,在从冠状病毒病2019(COVID-19)肺部感染(经高分辨胸部CT[COVID报告和数据系统5]和鼻拭子逆转录PCR[RT-PCR]确诊)初步恢复后3周出现身体不平衡和不自主抽动.查体提示 ...

49岁男性,表现为双眼复视和振动幻视15月,头痛,记忆力缺失,厌食,肌痛和非刻意体重减轻105磅不伴有腹泻6月.神经眼科评估提示发作性斜视性眼阵挛,间歇性跳动性眼球震颤,扫视追随,以及扫视减慢和辨距不 ...

15岁女孩,表现为行为异常3周.经常眨眼(眼睑肌阵挛),并可见右下肢周期性动作(视频).患者1岁时曾得过麻疹.脑MRI可见双侧额叶高信号(图). 脑脊液常规化验正常,单纯疱疹病毒,水痘-带状疱疹病毒, ...

" 78岁高血压女性,表现为急性右侧面部无力.查体提示孤立性右侧周围性面神经麻痹(上.下脸均无力)(图1).头颅MRI可见左侧中央前回局灶性弥散受限(图2).中枢性面部瘫痪可见上面部无力,但 ...

Neurology病例：SEPT9突变所致的慢性进行性肥厚性臂丛病