亨廷顿氏舞蹈症是什么?
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NeuExcell Therapeutics 和 Spark Therapeutics 宣布达成研究合作协议,为亨廷顿舞蹈症开发新型基因疗法
来源:生物谷 2021-09-07 12:382021 年 9月 7 日,NeuExcell Therapeutics 和 罗氏集团子公司Spark Therapeutics (RO.ROG:OTCQ ...
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亨廷顿病的早期诊治临床研究进展
亨廷顿病 (Huntington's disease, HD) 是一种常染色体显性遗传的进展性神经退行性疾病, HD从儿童到80岁以上均可发病, 但多在35-50岁发病[1].流行病学研究发现西方国家 ...
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亨廷顿病的病因
亨廷顿病(Huntington disease,HD)也称Huntington舞蹈病.慢性进行性舞蹈病,是一种常染色体显性遗传病,脑变性疾病,有明显的阳性家族史,患者后代50%发病,男女同样受累,病程 ...
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亨廷顿舞蹈症
运动障碍性疾病又称为锥体外系疾病,是一种常见的神经系统疾病,主要表现为随意运动调节功能障碍,而肌力.感觉和小脑功能不受影响.当锥体外系发生损害时,主要产生两大类症状,一类症状是运动减少.肌张力增加(肌 ...
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以抽动症状起病的亨廷顿病1例报道
亨廷顿病 (Huntingtondisease,HD) ,也称亨廷顿舞蹈病,是一种常染色体显性遗传病,其典型特征为舞蹈样动作.认知功能障碍.精神障碍,而以抽动症状起病,并且无舞蹈样动作的病例国内未见报 ...
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被动舞蹈的“精灵”,你诊断对了吗?
解锁亨廷顿舞蹈病的临床特征及诊断.治疗方法.让更多患者了解亨廷顿舞蹈病,更早发现,正确诊断. 1872年,由美国医生George Huntington对一种"不自主跳舞"的怪病进行 ...
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患有遗传病的人可以成为父母吗?
黛博拉·古德曼七岁时,她父亲的性格发生了变化."他变得笨拙,健忘,好争辩,但他一直说事情没什么变化."她说.然而,有些地方确实出了问题,这将深刻地影响到他整个家庭的生活.当时33岁 ...
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亨廷顿氏舞蹈症能活多久
首先,通过临床调查数据发现,一般在亨廷顿氏舞蹈症发病后的15年-20年左右患者都会因为身体各方面机能衰退而走向死亡,虽然这是很多人都无法接受的答案,但是现实就是这么的残酷,因为就现在的医学条件来看,还 ...
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亨廷顿氏舞蹈症的遗传概率是多少?
首先,亨廷顿氏舞蹈症属于一种常染色体显性遗传性疾病,其遗传概率为50%左右,这样的遗传概率还是非常高的,所以在生育方面面临的风险还是很高的, 所以在自身携带这种疾病遗传基因的情况下要慎重看待生育问题, ...
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亨廷顿氏舞蹈症如何护理?
亨廷顿氏舞蹈症如何护理,请做到以下几点: 1.注意观察治疗效果 在平时生活中亨廷顿氏舞蹈症患者或者是其家属要注意观察治疗效果,尤其是在用药之后观察效果并且记录用药后反应是非常重要的,这对后续的治疗有很 ...
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独创“小分子胶水”终结亨廷顿病患者的“致命舞蹈”?丨专访复旦大学鲁伯埙
每年 2 月最后的一天被定为 "国际罕见病日".实际上,罕见病并不"罕见",据统计至今全球已确认六到七千种罕见病,约占人类总疾病的 10%,仅中国罕见病就超 2 ...
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【JCI】细胞外囊泡介导miRNA的应激颗粒调控亨廷顿症的病理生理结果
加州大学欧文分校的一项新研究发现,一种慢性细胞应激标志物的持续存在,不仅与神经退行性疾病如肌萎缩侧索硬化 (ALS) 和额颞叶痴呆 (FTD) 相关,也会与亨廷顿舞蹈症 (HD) 的大脑病症相关. ...
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亨廷顿病(HD)基因疗法!罗氏与NeuExcell达成战略合作,利用神经再生基因治疗平台开发新型疗法!
来源:本站原创 2021-09-12 03:03 亨廷顿病(HD)是一种无法治愈的遗传性大脑疾病,由4号染色体上的一个缺陷基因引起.由于该疾病影响大脑的不同部位,因此会影响运动.行为和认知. 亨廷顿病 ...
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荐书 | 亨廷顿:文化的重要作用
萨缪尔·亨廷顿 不了解文化,就不能准确透视社会演进.文化的影响力是无形而巨大的,文化的内核,其实是一种价值观. 近些年来,文化因素在人类进步中发挥的作用,受到了全球性的关注.可以说,不了解文化,就不能 ...
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科研 |NEURON:细胞类型特异性转录组学揭示突变的亨廷顿蛋白导致线粒体RNA释放和神经元固有免疫激活
编译:稻和,编辑:景行.江舜尧. 原创微文,欢迎转发转载. 导读 亨廷顿病(HD)是一种由Huntingtin(HTT)基因第1外显子的CAG三核苷酸重复扩增引起的致命神经退行性疾病.在HD中,突变的 ...
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科研 | PNAS:致病性亨廷顿蛋白特异性位点泛素化可减轻其损害作用
编译:雨辰,编辑:Emma.江舜尧. 原创微文,欢迎转发转载. 导读 亨廷顿氏病是一种进行性不可治愈的神经退行疾病,具有运动和神经疾病的特征.它是一种常染色体显性疾病,亨廷顿蛋白突变会在大脑中聚集并诱 ...