Neurology病例：见于成人型亚历山大病的腭震颤 / 开普饭

肥大性下橄榄核变性(hypertrophicolivary degeneration,HOD)是齿状核.红核和下橄榄核神经元联系环路受损,导致远隔部位的下橄榄核神经元发生顺行性空泡性变性而引起体积增大 ...

35岁女性,表现为步态不稳,全身僵直,吞咽困难和膀胱失禁3年.神经系统查体提示所有4个肢体深腱反射活跃和双侧Hoffman征阳性.患者有一兄弟在28岁时通过基因检测诊断为成人型亚历山大病(Adult- ...

特发性震颤起病后缓慢进展,症状逐年加重,严重时可对病人的日常生活.工作.社会交往.书写等带来诸多不便.但对身体健康无危害,属于病理性良性震颤,一般不出现神经系统其他阳性体征,如静止性震颤.肌强直.运动 ...

48岁德系犹太裔男性,表现为神经源性膀胱和轻度认知功能障碍.神经系统查体和脑脊液检查无殊.MRI提示内囊.视辐射.中脑.小脑上脚.脑桥和延髓区域白质病变(图1)以及明显的延髓和脊髓萎缩(图2).这些典 ...

亚历山大病(Alexander's disease)是星形胶质细胞功能异常导致的脑白质营养不良性疾病,为一种原因不明罕见的常染色体显性遗传病,目前确定以胶质原纤维酸性蛋白(GFAP)的基因变异为特征, ...

37岁女性,既往体健,在寒战,发烧和肌痛3天后出现谵妄,入院时为昏迷状态.神经影像学提示双侧丘脑和脑桥受累(图1-2),静脉窦正常.实验室检查发现血清转氨酶升高,脑脊液蛋白增加,无特异性病毒(表1-3 ...

18岁卵巢早衰女性患者,在病毒感染后2周出现局灶性运动性癫痫发作并继发全面性发作和头痛.她最近有精神压力.查体仅发现全身反射亢进.神经影像学提示双侧融合性白质病变和脑室周围囊性变(图).基因检测显示E ...

6岁男孩,在3天严重的单侧搏动性头痛情况下出现了急性起病的左侧无力和同向偏盲.症状发作后3小时行MRI可见整个右侧半球低灌注,伴局灶性弥散受限,主要累及右侧顶叶,对应表观扩散系数上呈低信号(图).患儿 ...

66岁男性,表现为逐渐加重的意识模糊和全垂体功能减退6个月.MRI可见累及垂体漏斗部和下丘脑的1.7cm强化肿块.全身PET扫描提示下丘脑孤立摄取(标准摄取值25.3)(图1).全身CT,腰穿和感染相 ...

58岁女性,经遗传学检测确诊为成人GM1神经节苷脂贮积症(aGM1-g),表现为全身性肌张力障碍,随后出现运动不能-强直帕金森综合征.头颅MRI提示双侧壳核高信号,是该病的典型表现(图A-B),而Da ...

80岁认知功能受损男性,既往4年前因多发局限于脑叶的微出血(cerebral microbleed,CMB)诊断为很可能的脑淀粉样血管病(cerebral amyloid angiopathy,CAA ...

Neurology病例：见于成人型亚历山大病的腭震颤