Neurology病例：见于琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症的对称性苍白球异常 / 开普饭

编译:微科盟彭翰林,编辑:微科盟Tracy.江舜尧. 微科盟原创微文,欢迎转发转载. 导读线粒体复合体I产生的活性氧(ROS)被认为是缺血/再灌注(I/R)损伤的重要原因.人参皂苷Rb1对心肌缺血再 ...

这不又过年了,阖家团圆,亲朋相聚肯定少不了饮酒,想给大家发一些解酒的方法. 想了很久,想到之前有人说柠檬解救,可能很多人还不知道. 为什么柠檬可以解酒?这个问题只要学过中医的人,其实很快就可以想明白了 ...

今天的衡道干货,是由云南省肿瘤医院(昆明医科大学第三附属医院)的江凡老师带来琥珀酸脱氢酶缺陷型胃肠间质瘤病例,和小衡一起读读吧. 欢迎各位病理同仁投稿,分享学习.工作所得.点击文末「阅读原文」了解投稿 ...

第一章肌纤维类型与运动能力一.肌纤维类型的划分划分肌纤维类型有很多种方法,根据不同分类方法,可以将肌纤维划分为不同的类型: (一)根据肌纤维的收缩速度划分根据肌纤维的收缩速度可以将肌纤维划分为 ...

足月婴儿,妊娠和分娩顺利,在出生第3天出现了顽固的多灶性癫痫发作.脑电图可见频繁的多灶性电描记和电临床发作.脑MRI可见弥漫弥散受限(图).代谢筛查提示尿磺酸半胱氨酸(sulfocysteine)升高 ...

57岁女性,表现为急性意识模糊.CT扫描可见左侧脑出血,MRI证实邻近的海绵状畸形(CM),伴复杂的发育性静脉异常(DVA)并连续出血(图A-C).数字减影血管造影显示动静脉畸形(AVM)引流入DVA ...

足月产女婴,出生1小时出现了局灶性运动性癫痫发作,随后第5天出现阵发性非癫痫性异常眼-头运动(视频).脑脊液化验提示轻度糖降低,脑脊液:血清葡萄糖临界值低,以及5-磷酸吡哆醛(pyridoxal-5′ ...

58岁男性,表现为缓慢进展的肌无力,累及上臂近端,腿远端和手指伸肌.患者病史包括栓塞性卒中,心肌病,糖尿病和高甘油三酯血症.没有肌病家族史,但存在近亲婚配.肌肉活检和肉碱/酰基肉碱检测被推迟.存在GN ...

脑叶酸转运缺乏症是由FOLR1基因纯合子或复合杂合子突变所致.近来,我们在一2.5岁男性患儿中发现了纯合FOLR1突变(NM_016725.2: c.562C>G p.[Leu188Val]), ...

40岁女性和其38岁的弟弟,自儿童时期便出现视神经病变,失神发作,认知障碍,小脑综合征,肥厚型心肌病和脊柱后侧凸,其原因为MTO1突变和MT-FT变异相关的线粒体病,这两个基因都参与线粒体tRNA修饰 ...

71岁女性,表现为进行性下肢无力数月,随后出现球部无力.查体提示弥漫性肌肉萎缩,肌束颤动,无力和反射亢进.根据El Escorial标准诊断为临床上确诊的肌萎缩侧索硬化(ALS).患者的临床表现和影像 ...

57岁女性,表现为右侧口咽部频繁,尖锐,针刺样疼痛1年,通常是由于吞咽或讲话诱发.尝试使用奥卡西平,普瑞巴林和甲钴胺,但止痛效果不理想.采用稳态采集快速成像(fast imaging employin ...

65岁右侧梅尼埃病女性,在眼球运动记录期间经历了一次她常见和频繁的急性眩晕发作(视频).发作与右侧耳鸣,听力下降和呕吐有关.患者最初表现为右跳性眼球震颤,但2分钟后,眼球震颤逐渐反转变为左侧跳动(视频 ...

Neurology病例：见于琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症的对称性苍白球异常