红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症的发病机制、临床分类及实验室检查红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症（erythrocyte glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency）是指参与红细胞磷酸戊糖旁路代谢的 G-6-PD 活性降低和（或）酶性质改变导致的以溶血为主要表现的一种遗传性疾病。2.G-6-PD缺乏导致红细胞不能产生足够的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH），还原型谷胱甘肽（GSH）显著减少，使红细胞对氧化的攻击敏感性增高，Hb的巯基遭受氧化损伤，形成高铁血红蛋白和变性Hb，沉积在红细胞膜形成海因小体（Heinz body），红细胞变形性下降，被单核-巨噬细胞吞噬破坏发生血管外溶血；而细胞膜脂质的过氧化作用则是血管内溶血急性发作的主要因素。国内常用高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝纸片法；可半定量判定G-6-PD活性，分为正常、中度及严重异常。用于鉴定G-6-PD基因突变的类型和多态性，也可用于产前诊断。G-6-PD缺乏的红细胞内可见海因小体，计数＞5%有诊断意义。但该试验缺乏特异性，也可见于其他原因引起的溶血。2.对于有阳性家族史，病史中有急性溶血特征，有食蚕豆或服药等诱因者，应考虑本病并进行相关检查。3.如筛选试验中有两项中度异常或一项严重异常，或定量测定异常即可确立诊断。1.没有外源性氧化剂作用的情况下，绝大多数G-6-PD缺陷者的红细胞表现正常，不需要治疗。2.防治原则 ①避免氧化剂的摄入；②积极控制感染；③对症治疗。3.急性溶血者，去除诱因，注意纠正水电解质、酸碱失衡和肾功能不全等；输注红细胞（避免亲属血）可改善病情。4.患本病的新生儿发生溶血伴核黄疸 换血、光疗或苯巴比妥注射。
- G-6-PD缺乏症指参与红细胞磷酸戊糖旁路代谢的G-6-PD活性降低和/或酶性质改变导致的以溶血为主要表现的一种遗传性疾病。
- 根据溶血发生时的诱因不同分为以下五种临床类型：药物或氧化剂诱发的溶血性贫血、感染期间发生的溶血性贫血、蚕豆病、新生儿黄疸、慢性非球形红细胞性溶血性贫血。
- G-6-PD缺陷本身不需要治疗，防治原则为避免氧化剂的摄入、积极控制感染和对症治疗。
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