Nature Genetics| 番茄全基因组揭示调控果实风味的新基因和罕见等位基因

推荐：江舜尧

编译：艾奥里亚

编辑：马莉

美国康奈尔大学（Cornell University）Lei Gao等人于2019年5月13日在《Nature Genetics》发表题目为《The tomato pan-genome uncovers new genes and a rare allele regulating fruit flavor》的文章，该文章由James J. Giovannoni和Zhangjun Fei共同担任通讯作者。该研究通过宏基因组测序对一系列具有代表性的番茄样本进行分析，进而构建全基因组文库，同时与目前已发布的番茄参考基因进行比对，为今后番茄功能的研究和分子育种提供了一种广泛而重要的资源。

文章摘要

番茄作为世界上消费最多的蔬菜之一，由于遗传多样性较低从而限制了其改良的潜力。近期一项番茄参考基因组序列的公布，极大地促进了这一重要作物的科学发现和分子育种。基于725份具有系统发育和地理代表性的样本的基因组序列构建了一个番茄全基因组文库，揭示了参考基因组中缺失的4873个基因。存在/缺失变异分析表明，在番茄驯化和改良过程中，存在大量的基因丢失和强烈的基因以及启动子的负选择效应。丢失或负选择的基因丰富了一些重要的性状，特别是抗病性方面。在驯化过程中，我们在TomLoxC启动子中发现了一个罕见的等位基因。转基因植株的数量性状基因座分析揭示了TomLoxC在类胡萝卜类物质生产中的作用，这有助于提高番茄的风味。在柑桔果实中，同时含有罕见和常见的TomLoxC等位基因（杂合子）的样本，其TomLoxC的表达水平高于单独含有其中之一的纯合子。番茄全基因组的构建为参考基因组增添了新的深度和完整性，同时为今后的生物学发展和育种奠定了基础。

文中重要图片说明

图1 | 番茄全基因组。a代表番茄全基因组组成；b代表模拟全基因组尺寸的增加和核心基因组尺寸的减小。每一给定数目的样本抽样为10,000个随机组合。紫色和绿色区域的上边缘和下缘分别对应着基因的最大和最小数目。实心黑线表示根据Tettelin等人提出的模型，使用所有随机组合中的点来拟合的全基因曲线以及核心基因曲线。

图2 | 野生番茄和栽培番茄基因存在/缺少变化（PAV）的研究。a代表小提琴图显示各组检测到的基因数目。不同字母标记的组在p<0.01时基因含量有显着性差异。每个小提琴绘图中的三条直线（从下到上）分别显示下四分位数、中间带和上四分位数的位置；b代表基于PAVs的主成分分析；c代表586份不同亲缘关系的材料（k=2、3、4和5）基于最大相似法计算和基于模型绘制的聚类分析。

图3 | 番茄驯化和改良过程中的基因选择偏好。a-b的散点图分别代表基因在SP与SLC之间的频率变化（a）以及在SLL与SLC之间的频率变化（b）；c-d代表假定的选择基因在驯化过程中（c）和改良过程中（d）的发生频率变化；e-g代表在驯化（e）和改良（f）期间，在不利基因中富集的GO以及在驯化（g）中有利基因中富集的GO。

图4 | 不同启动子等位基因对TomLoxc表达的影响。

图5 | TomLoxc参与类胡萝卜素生物合成的研究。a代表数量性状基因座（QTL）在第1号染色体上类胡萝卜素和脂肪酸挥发物的区间；b代表TomLoxc和SICCD1B在TomLoxC-AS以及M82（野生型）成熟果实中的表达水平；c代表在TomLoxC-AS以及M82（野生型）成熟果实中类胡萝卜素的相对含量；d-e代表AtLOX2突变体和对照拟南芥叶片中类胡萝卜素的相对含量。