幼儿多巴胺反应性肌张力障碍3例临床和遗传特点分析 / 开普饭

肌张力障碍药物治疗的评价与启动我们提出了一种在肌张力障碍患者中启动药物治疗的实用方法(表1). A在开始治疗之前要问的问题: 1)"患者真的有肌张力障碍吗?"-排除假性肌张力障碍 ...

2020年的4月3日,美国马里兰州的一个海滩上,一个8岁的男孩不小心将球踢进了海里,他40岁的母亲便和他一起驾驶一艘独木舟去捡球,结果是这对母子再也没能回来. 此事引起来轩然大波,因为他们都来自于知名 ...

文章来源:中华神经科杂志, 2018,51(10) : 839-845 作者:马俊王琳万新华摘要 2013年肌张力障碍国际专家共识委员会更新了肌张力障碍的分类标准,根据是否伴有其他运动障碍,将其 ...

摘要左旋多巴诱导的异动症(LID)是帕金森病患者用左旋多巴治疗后常见的症状.这种副作用通常是在长期治疗后出现的,但有时甚至在几天或几个月的治疗后也会出现这种情况.LID大致可分为剂峰异动症.剂末或关 ...

文/姿势分子基因是生物遗传的基本单位,在生物成长的过程中,起到了至关重要的作用. 很多人以为,基因"规定"了我们长到一米多的身高,两只眼睛,两只耳朵,每天呼吸,直立行走,仅此而已 ...

病例来源: 2018-2-24 遗传诊断大师群特别鸣谢: 丁灿(德国Centogene实验室)老师整理归纳王雄武汉同济医院: (病例1)有一个家系,有多名男性表现出十七八岁时头发部分变白,二十二 ...

一.疾病概述多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一组少见的兼具临床表现和遗传学上异质性的运动障碍性疾病.发病率为0.5-1/100万.DRD是属于可以治 ...

多巴反应性肌张力障碍 (dopa-responsive dystonia, DRD) 是一种少见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的运动障碍性疾病, 多在儿童期起病, 在成年期起病罕见[1].现将 ...

多发性骨髓瘤(MM)的诊断标准在过去30余年经历了3次主要修订,1986年主要标准强调骨髓中浆细胞比例超过30%,如不满足,需要符合典型次要标准[1].2003年标准对骨髓浆细胞数量无要求,而强调浆细 ...

文章来源:中华结核和呼吸杂志2020,43(8):665-669 DOI:10.3760/cma.j.cn112147-20200523-00627 作者:张颖邵池孙宇新徐凯李霁黄慧徐作军 ...

氟乙酰胺属高毒农药,氟乙酰胺进入人体后脱胺形成氟乙酸,干扰正常的三羧酸循环,引起神经及精神症状.人类中毒病例诊断及救治已有很多报道,但其颅脑影像学改变目前少有报道,现收集6例氟乙酰胺中毒患者的临床及影 ...

第 1810 期作者 / 沈丹鲍建敏吕萍等编辑 / 刘刚 ⊙ 校对 / 张芊芊本文内容摘自国家正规医学图书.杂志.报刊等,文底有具体来源出处.文章标题为原标题.文中内容提取.无丝毫夸大.诱惑 ...

[中图分类号]R256 [文献标识码]A [文章编号]1672-3783(2012)06-0319-01 [关键词]:胆汁返流性胃炎中医药疗法脾胃虚弱补中益气汤治疗应用胆汁返流性胃炎是临床上 ...

[摘要]目的:观察小承气汤对于小儿厌食症的效果.方法:100例患儿应用小承气汤治疗两周,进行服药前后对比.结果:小承气汤明显改善厌恶进食及食量明显增加,且无不良反应.结论:传统中医药在小儿厌食方面有 ...

分类: 马氏妇科及医学传薪

第 1787 期作者 / 崔成张泽生河南省遂平县人民医院编辑 / 刘刚 ⊙ 校对 / 张芊芊本文内容摘自国家正规医学图书.杂志.报刊等,文底有具体来源出处.文章标题为原标题.文中内容提取.无 ...

幼儿多巴胺反应性肌张力障碍3例临床和遗传特点分析