常染色体显性多囊肾病是什么？ / 开普饭

肾脏来源:生物探索 2021-10-20 12:26 多囊肾,即正常肾组织被无数小囊所代替,外形似一串葡萄.可分为4型:①常染色体隐性多囊肾:②肾发育不良:③常染色体显性多囊肾:④尿道梗阻多囊肾.其 ...

本文刊于:中华儿科杂志,2021,59 (9): 804-806 DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20210719-00600 作者:朱春华张爱华单位:南京医科大学附属儿童医 ...

近日遗传门诊中囊肿性肾病的患者较多,而且在咨询中有很多共性问题,比如:多囊肾如何诊断,会不会遗传,它的遗传方式是怎样的,可不可以通过第三代试管婴儿进行阻断,那今天崔小博,就对很多患者提出的问题一一解答 ...

遗传性肾病常染色体显性遗传性多囊肾病重点难点掌握遗传性肾病的遗传方式及临床表现熟悉遗传性肾病的诊断.鉴别诊断及治疗原则了解遗传性肾病的病因及发病机制常染色体显性遗传性多囊肾病定 ...

结伴江湖行.....

多囊肾(Polycystic kidney disease,PKD)是一种遗传性肾脏疾病. 它会导致肾脏中形成充满液体的囊肿. PKD可能损害肾功能并最终导致肾衰竭. PKD是肾脏衰竭的第四大主要原因 ...

Can J Kidney Health Dis . 2020 Jul 22;7:2054358120940433. doi: 10.1177/2054358120940433. eCollection ...

最近欧洲药品局批准了血管加压素 V2 受体拮抗剂托伐普坦用于延缓成人慢性肾脏病(CKD)1~3 期常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)囊肿的进展和肾功能不全的发展. 荷兰格罗宁根大学医学中心肾脏内科 ...

CADASIL 同义词伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病(CADASIL),遗传性多梗死性痴呆,家族性Binswanger宾斯万格氏病病因学.遗传学和组织病理学 1977年,Ste ...

来自:东南大学附属中大医院放射科病史女,51岁主诉:反复发作性头晕2年余,再发加重1周相关病史:患者2年前无明显诱因下出现头晕,表现为头重脚轻,伴有头痛,无高血压.高血脂.冠心病病史,体格检查 ...

概述常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and le ...

皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病(CADASIL),是第19号染色体上Notch3基因突变导致的遗传病.临床上主要以反复皮质下缺血性脑血管发作.进行性认知功能障碍.先兆型偏头痛为主要特征 ...

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉疾病 (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarctsand l ...

常染色体显性视神经萎缩简介该病由OPA1等基因突变导致线粒体呼吸功能异常.细胞凋亡,造成视网膜神经节细胞原发变性伴上行性视神经萎缩. 典型表现为双眼大致对称的.缓慢进展的视力下降:眼底视盘颞侧苍白 ...

常染色体显性多囊肾病是什么？