NCCN-遗传性/家族性结直肠癌高风险评估2017V3（翻译版Part1-8结集） / 开普饭

译者:江西省景德镇市第三人民医院消化内科吴璋萱杨力 2021年3月,日本胃肠病学会(JSGE)发布了基于证据的临床实践指南结直肠息肉管理,本指南是根据2020年JSGE发布的修订版日文指南 ...

前不久,我们曾经发过山东省千佛山医院张秀斌主任的一个病例,一位42岁的女性被确诊结肠癌,她病史中最令人震惊的是,兄妹四人,哥哥已经确诊直肠癌三期,弟弟.妹妹均死于直肠癌,自己也被诊为双原发结肠癌并肝转 ...

14岁本该是天真烂漫无忧无虑的初中生生活,而这个孩子却被诊断为癌前病变,此后要不断地复查.切除.... 今天说的病例,这一家祖孙三代都检出腺瘤性息肉,14岁的初中生,已经是癌前病变(低级别上皮内瘤变) ...

遗传性肿瘤综合征的一般线索包括:早发,多发,非正常年龄.部位发生的肿瘤,多个母细胞/前体细胞肿瘤等,病理或临床医生遇到这些线索,要提高警惕是否是肿瘤综合征,做到真正的病因诊断.本文包含46种肿瘤综合征 ...

拓展阅读: 2019年JGES结直肠EMR/ESD指南恶性结直肠息肉的内镜识别和管理策略(要点) 随着日本日益西方化的饮食和老龄化社会的发展,结直肠癌的发病率和死亡率有所增加.在此背景下,日本胃肠病 ...

多基因检测(GENE-1) 二代测序可完成多个基因的同时检测,即多基因检测.NCCN专家小组在2016年更新版本时添加了多基因检测的信息.近期推荐的用于遗传性肿瘤的多基因检测已经快速的改变了高危患者及 ...

MUTYH相关息肉(MAP-1) MAP是一种常染色体隐性遗传综合征,个体易患衰减型腺瘤性息肉病和结直肠癌[167-169],主要由MUTYH双等位基因种系突变导致的.MUTYH编码A/G特异性DNA ...

有经典型FAP家族史个体的术前监测(FAP-4) 对有FAP家族史个体的诊治取决于家系突变基因是否明确(参见FAP.AFAP和MAP的基因检测),如果基因突变尚不明确,家系受累成员需要进行基因检测和遗 ...

FAP,AFAP和MAP的遗传检测(APC/MUTYH-1) APC和/或MUTYH的基因检测对于区分FAP/AFAP和MAP及未知病因的结肠息肉病非常重要,一项超过7000人的横断面研究发现 ...

Lynch综合征的管理(LS-2) NCCN专家小组仔细考虑了Lynch综合征个体的监测方案,这些患者发生癌症的终身风险高于一般人群,包括结直肠癌(52%-82% vs.5.5%),子宫内膜癌(16% ...

初始检测方法 Lynch综合征的筛查目前需要在满足上述临床标准之后或作为通用筛查策略的一部分,进行2种分子检测中的1项(参见IHC和MSI Lynch综合征算法原理):1)免疫组化分析MMR蛋白表达缺 ...

遗传性综合征诊断后管理评估后符合Lynch综合征.FAP.MAP和其他综合征的患者应遵循以下管理方案. Lynch综合征(LS-1) Lynch综合征是结直肠癌遗传易感性最常见的,占所有结直肠癌病例 ...

概述结直肠癌是美国第四大常见肿瘤,也是美国第二大癌症死亡原因.2017年全美国预计有95,520例结肠癌和39,910例直肠癌的新发病例,同年估计有50,260例患者死于结直肠癌[1].当然,重要的 ...

肿瘤发生是由参与细胞生长和/或DNA修复等过程的基因的各种突变导致的.这些突变并非均遗传自父母,一些散发的突变只发生在体细胞中而并非生殖细胞中.一些新发突变也可第一次出现在卵细胞.精细胞或发生在胚胎发 ...

NCCN-遗传性/家族性结直肠癌高风险评估2017V3（翻译版Part1-8结集）