Neurology病例：遗传性颏震颤 / 开普饭

74岁男性,有9个月的转移性小细胞肺癌治疗史,表现为3个月逐渐起病的小步和弯腰姿势.既往病史除了30多岁时有气胸外无殊.神经系统查体提示运动迟缓,右侧肢体僵硬,弯腰姿势和所有肢体反射亢进.脑MRI可见 ...

患者A(38岁女性)和B(30岁男性)数月至数年来出现单侧缓慢进展的4-6Hz震颤,伴有静止性,姿势性和意向性成分(视频1-2),提示Holmes震颤.两例均存在对侧rolandic周围病变(图).患 ...

67岁女性,表现为健忘和步态姿势不稳2年.蒙特利尔认知评估(MoCA)17分.患者在成人早期就有头部和上肢震颤(视频),曾诊断为特发性震颤.脑MRI可见脑白质病和沿皮髓交界处的DWI高信号(图1).皮 ...

34岁女性,表现为进行性冷漠,执行功能障碍和记忆缺损1年.查体提示中度额叶功能障碍和锥体束征.脑MRI(图1)可见对称性脑白质病伴皮质下U纤维保留. 获得性白质病变的检查评估阴性.二代测序显示CSF1 ...

我们报道一例15岁男孩,其有注意力缺陷/多动障碍和新发的全面性癫痫发作病史,转至本中心进一步评估.查体无异常,脑电图可见痫样K-复合波(图)以及正常的背景活动.患儿诊断为遗传性全面性癫痫(GGE),并 ...

75岁女性,4年前因偏执行为开始服用匹莫齐特,每次2mg,每天2次.突然停药后,患者出现腹部不自主运动. 这种短暂,不自主,无法抑制,抽动样动作伴有可听到的吸气声(视频1).其不会影响患者的呼吸,且在 ...

35岁患者,表现为偏盲,意识下降和双侧皮质局灶性弥散受限病灶(图).偏头痛,血管炎和心源性卒中相关检查均为阴性.4月后,患者出现左脚跛行和皮肤变色.且被发现有舌皮肤粘膜毛细血管扩张和鼻出血.进一步的检 ...

48岁男性和其41岁的妹妹自出生以来就有致病性惊跳.他们携带GLRA1纯合缺失突变:c.754delC(p.L252X).当其被意外的触摸和声音刺激惊吓时,感到四肢僵直,面无表情,惊慌失措,独立行走时 ...

69岁男性,患有遗传性转甲状腺素蛋白(hATTR)Thr60Ala淀粉样心肌病,表现为下肢近端重于远端的无力和全感觉缺失2年.神经传导检测/ 肌电图提示近端肌病和长度依赖性轴索性多发性神经病.肌肉活检 ...

58岁女性,仅在卷头发时出现右手抽搐样震颤.患者的震颤产生姿势让人联想到阿斯图里亚斯的苹果酒倒酒人(escanciador),其将酒瓶举过头顶,然后垂直倾倒使得空气进入酒中(图).查体时,我们让她拿着 ...

Neurology病例：遗传性颏震颤