散发型强直性肌营养不良1例病例报道及文献复习 / 开普饭

封面摄影:柳迎春老师首先,让我们看两个病例: 病例1(摘自某考试测试题,略加改编): A 8-year-old girl is brought to the clinic due to po ...

肌病肌病可能是原发性或继发性的,即由另一种潜在疾病引起.肌受损通常影响身体两侧.不同类型的疾病影响不同的肌群:有些影响是没有显著特点的(先天性肌病),而有些则主要位于近端(Duchenne肌营养不良 ...

2月25日,罕见病精准基因治疗领域领导者Sarepta公司宣布,FDA已批准反义寡核苷酸药物AMONDYS 45 (casimersen)上市,用于45外显子跳跃突变杜氏肌营养不良症(DMD)患者治疗 ...

前言椎动脉夹层 (vertebral artery dissection, VAD) 是指因动脉内膜破裂, 血液从破裂处流入血管内膜-中膜之间或血管中膜-外膜之间所引起的血管病变, 临床上较为少见, ...

多系统萎缩 (Multiple System Atrophy, MSA) 是一散发性.成人起病的运动障碍疾病, 也是一种神经退行性疾, 其临床表现复杂多变, 以帕金森综合征.小脑性共济失调.自主神经功 ...

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE) 是一种常见的累及多组织器官系统的自身免疫性疾病, 约14%~90%的患者可以出现中枢神经系统受累[1], 而其中脊 ...

脑淀粉样血管病相关短暂性局灶性神经发作(Cerebral Amyloid Angiopathy-Transient focal neurological episode,CAA-TFNE)也称为淀粉样 ...

遗传性运动感觉性神经病(hereditary motor sensory neuropathy,HMSN)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT).根据临床和神经电生理以及遗传方式的不同 ...

0 引言肌酸缺乏综合征(CCDS) 是一组影响肌酸合成和转运的先天性遗传代谢性疾病, 肌酸缺乏综合征患者可表现为多种神经系统表现型.最常见的临床症状主要是癫痫.智力低下.自闭症及语言落后, 尽管不同 ...

同心圆硬化 (Balo'sconcentric sclerosis, BCS) 又称Balo病, 是一种罕见的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病[1], 具有特异性病理改变, 即病灶内脱髓鞘带与部分保留髓鞘带 ...

选择人民医院2008年1月至2017年4月收治的临床诊断为很可能散发型CJD的5例患者,女性3例,男性2例,年龄67~83岁,平均为74.2岁,按入院先后顺序排序为病例1~病例5(表1). 病例2为渔 ...

提到尿毒症时,医生们都会想到残存肾单位<16%,Ccr<10ml/min,Scr>7O7Um0l/L.BUN>28.6mmol/L,代谢酸中毒和水电解质紊乱.少尿.恶心呕吐,烦 ...

散发型强直性肌营养不良1例病例报道及文献复习