大脑肌酸缺乏综合征1例病例报告并文献复习 / 开普饭

一.疾病概述肌酸缺乏综合征(creatine deficiency syndrome,CDS)又称脑肌酸缺乏综合征,是一组由肌酸合成和转运障碍导致脑肌酸缺乏引起的先天性遗传代谢病.包括3种疾病:其中 ...

婴儿的运动现象通常是非随意性的,有时很难归类为癫痫性运动或非癫痫性运动,其中可能包括痉挛样发作.非癫痫性痉挛被报道为"婴儿早期良性肌阵挛"或"婴儿良性非癫痫性痉挛&quo ...

一.疾病概述耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷,在新生儿中的发生率达1%.-3%[1].耳聋按病因可分为遗传性和非遗传性,60%以上的新生聋儿是由遗传因素导致[2].遗传性耳聋根据是否伴有耳外组织的 ...

脑淀粉样血管病相关短暂性局灶性神经发作(Cerebral Amyloid Angiopathy-Transient focal neurological episode,CAA-TFNE)也称为淀粉样 ...

同心圆硬化 (Balo'sconcentric sclerosis, BCS) 又称Balo病, 是一种罕见的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病[1], 具有特异性病理改变, 即病灶内脱髓鞘带与部分保留髓鞘带 ...

影像书店新书推荐

英语晨读 · 山东省立医院疼痛科英语晨读已经坚持10余年的时间了,每天交班前15分钟都会精选一篇英文文献进行阅读和翻译.一是可以保持工作后的英语阅读习惯,二是可以学习前沿的疼痛相关知识.我们会将晨读 ...

前言椎动脉夹层 (vertebral artery dissection, VAD) 是指因动脉内膜破裂, 血液从破裂处流入血管内膜-中膜之间或血管中膜-外膜之间所引起的血管病变, 临床上较为少见, ...

局限性肾盂癌和输尿管癌的标准治疗是手术.以前,放射治疗(RT)在癌症治疗中的主要作用是控制疼痛和止血,作为姑息或手术后的辅助治疗.由于光子放疗期间,小肠和结肠可能会受到广泛照射,因此,安全地提供治疗剂 ...

患者,男,28岁,以"进行性四肢无力.头面部及四肢肌肉萎缩2a"为主诉入院.2a前出现四肢无力.头面部.四肢肌肉萎缩,双上肢持重物困难,伴双手握拳后不易松开,遇冷加重,双下肢可独立 ...

Wernekink连合综合征是中脑梗死的一种特殊类型,临床非常少见,国内外文献报道也较少.现就Wernekink连合综合征患者的临床资料及国内外相关文献中报道的病例进行分析及总结,以提高临床医生对We ...

颈内动脉夹层是指血管内膜撕脱,血液流入血管壁内,形成壁内血肿.当血肿累及内膜与中膜时可引起血管狭窄,当血液进入血管外膜下时形成动脉瘤样扩张.颈内动脉夹层是非动脉粥样硬化性青年卒中的重要原因,在青年卒中 ...

大脑肌酸缺乏综合征1例病例报告并文献复习