【案例分享】Bloom综合征 / 开普饭

一.概述马方综合征(Marfan syndrome:OMIM154700)为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传.表型变异较大,患者身材瘦高,四肢细长,尤其是前臂和大腿:指(趾)特别长,呈 ...

人类基因组由23对染色体中的60亿个碱基(或核苷酸)组成. 正常人类基因组成分通常是以2个拷贝存在,分别来自父母. 拷贝数变异(CNV)是由基因组发生重排而导致的,一般指长度为1kb以上的基因组大片段 ...

摘要虽然临床医生通过诊断性实验室(遗传检测机构或实验室)所提供的新的遗传学技术如二代测序及染色体芯片等极大地提高了对遗传性肾脏病的诊断,然而,要做到精准诊断此类疾病,首先需要临床医生能识别出可能的此 ...

遗传学意义分析,就是结合变异状态以及变异疾病的遗传方式进行判断. 致病突变的必要条件--携带方式符合疾病遗传方式每一种遗传病,都有其特有的遗传方式. 从性状是否外显的角度,遗传方式可以分为显性遗传和 ...

<素问阴阳别论>:"二阳之病,发心脾(痹),有不得隐曲,女子不月.其传为风消,其传为息贲者,死不治." 本段经文的大意是:阳明(二阳为阳明)病,会引发心痹(心痹的主要 ...

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园林景观后花园内容来源:理想邦如有侵权,请联系删除小学校园设计 Campus design 现今无论是幼儿园.小学.初中还是大学,甚至随着教育走出校园,大区.小区.公园等,各类型的景观项目都融 ...

声明: 本公众号主要通过写文章记录自己的股票操作与交易逻辑所有提到的股票文中所提个股仅仅是案例所用绝无推荐的意思请勿据此操作股市有风险投资需谨慎我们交往另一半时候我相信第一是看是否有眼缘如果对方是个 ...

I导读:<傅青主女科>所载治倒经之顺经汤,因其药味极平淡,故常被医家所忽略.但通过下面病例的介绍,你是否增加了用药的信心呢? 倒经治验一则主治/余国俊整理/陈枝秀病例介绍王某,女 ...

我的探索:简便效廉.易复制易操作易普及:使中医回归百姓. 2020年1月 2020年1月检查出有乳房纤维瘤和囊肿还有淋巴结肿大,医生建议我可以手术,不手术的话定期复检. 2020年3月回 ...

视频号:奔之升名车原厂升级 (ewtqrww) 座椅通风是汽车座椅空调的"避暑装置".夏季虽然有自动空调能够保持车内恒定温度,但由于乘员身体与座椅紧密接触,接触部分空气不流通,不利 ...

【案例分享】Bloom综合征