婴儿痉挛症ACTH治疗

婴儿痉挛症的患儿父母四处求药，积极打A，打A这个是怎么回事？

婴儿痉挛症是婴幼儿期特有的癫痫综合征，为难治性癫痫的一种，可造成儿童严重的智力障碍，应用传统抗癫痫药疗效差。近年来，推荐ACTH作为治疗婴儿痉挛症的首选用药，且早期用药疗效较好，只有尽早控制婴儿痉挛发作，才能最大限度地提高患儿今后的生命质量。

病例介绍

患者年龄：2岁11个月

患者性别：女

简要病史：

患儿反复抽搐发作2年余，每于睡前或睡醒后发作，表现为双眼凝视，突然点头，上肢内收呈抱球动作，下肢向腹部屈曲，然后外展前伸，呈成串发作，每串发作约30-40次，持续约5~10分钟左右可自行缓解，每天约发作5~45次。

予德巴金口服抗癫痫治疗，但疗效欠佳。

头颅CT示左侧额叶脑软化灶。

脑电图示高峰节律紊乱。

诊断为婴儿痉挛症。

德巴金每天3次，每次1ml，硝基泮每天3次，每次五分之一。维生素B6每天3次，一次二分之一。

2年来，曾到多家医院就诊，用过多种抗痫药物，如下图。但疗效不佳，当地医院建议转院ACTH治疗。

转院后诊疗情况如下图。

临床疗效方面，睡眠时脑电图表现：

（A） 2岁时，中央颞区出现重复性棘波放电。

（B） 在最初的ACTH治疗前，在中央颞区观察到弥漫性持续的高电压尖峰放电和高电压的波形放电。

（C） 在最初的ACTH治疗后，棘波放电消失。

（D） 复发后，弥漫性连续高压尖峰和波放电重现。

（E） 在每周的ACTH治疗后，在两个中心区域观察到很少的棘波放电。

（F） ACTH治疗结束近一年后，未见阵发性脑电活动。

病例述评

婴儿痉挛症ACTH治疗的依据：

①通过负反馈调节直接和间接抑制可以诱导痉挛发作的促肾上腺皮质激素释放激素的分泌、释放；

②刺激肾上腺皮质释放有抗惊厥作用的糖皮质激素、脱氧皮质酮、孕酮和雄性激素；

③ACTH作为抑制性神经递质可直接和间接作用于GABA受体从而对抗惊厥；④刺激神经生长因子的合成，对中枢神经系统有直接治疗作用；

⑤ACTH 通过影响５-羟色胺、乳酸及丙酮酸的代谢途径发挥抗惊厥作用。

ACTH 的不良反应

ACTH治疗目前只有少数国内医院开展，治疗需要住院进行。虽为一线用药，但其严重副作用亦需要重视。主要的不良反应：感染、高血压、电解质紊乱、脑萎缩、白内障、库欣综合征、可逆的肥厚性心肌病、短暂的运动障碍等；偶有死亡患儿，常见原因是感染。

ACTH 的替代治疗

ACTH的临床应用限制很大原因与市场短缺、价格昂贵等因素有关，但目前市场上尚没有可以完全取代 ACTH的药物。大多数临床医生考虑使用糖皮质激素治疗。 其中，泼尼松龙与 ACTH相比，副作用更小（53％与 80％）， 价格更便宜（ 200美元 与接近 70000美元），但对于糖皮质激素是否能取代 ACTH，目前尚有争议。