原发性醛固酮增多症，一种复杂的疾病，全世界范围内误诊率较高
导语：原发性醛固酮增多症（PA）是动脉高压和过度心血管事件（尤其是心房颤动）的常见但经常被忽略的原因。由于及时的诊断和治疗可以治愈醛固酮增多症和高血压，即使后者对药物治疗有抵抗力，也有必要采用简化的诊断算法早期筛查PA的策略是合理的。
它们在某些高血压患者亚组中尤其有益，因为那些人群的心血管风险最高。但是，要确定PA的可手术治愈病例并取得最佳结果，需要通过肾上腺静脉采样进行分型，这在技术上具有挑战性，目前仅在三级转诊中心进行，这代表了PA检查的瓶颈。
一、原发性醛固酮增多症的具体病因是什么？目前诊断方式仍然需要通过患者血液测定
1、病因
在盐摄入过多的情况下醛固酮增多症会导致容量增加，肾素抑制，前负荷和中风功增加以及左心室肥大，以及对DNA的氧化损伤和炎症，导致左心室纤维化，舒张功能障碍，左心房扩张，最终导致房颤（Afib），后者由低血钾和随后的心电图PQ间隔延长而促进。醛固酮增多症引起的内皮功能障碍和血管重塑增加后负荷并引起动脉硬化，从而导致脉搏波速度和脉搏波反射增强。
后者通过到达收缩期而非舒张期的主动脉根而损害冠状动脉灌注。此外，舒张期主动脉弹性回缩的丧失会严重影响LV血管的耦合，因此会影响左室充盈。在“刺激性” LV的情况下，这些变化可以解释为什么原发性醛固酮增多症（PA）患Afib的患者更容易出现明显的心力衰竭（HF）。
2、诊断
PA的诊断基于肾素水平低或无法检测到以及醛固酮分泌不当的证据。因此，已将ARR作为一种简化的方法引入到PA的案例检测中。这种“粗略的”双变量方法具有固有的局限性，必须加以承认。例如，相同的ARR值可以通过不同的血浆醛固酮浓度（PAC）和肾素值产生，其病理生理和临床意义非常不同。
此外，目前可用的测量肾素的方法包括血浆肾素活性（PRA）测定和直接活性肾素浓度（DRC）测定，在肾素值的低范围内变得不准确。此外，即使PAC正常，抑制的肾素值也可以增加ARR。
因此，为了避免在肾素过低时过度夸大ARR值，尽管没有特别研究的支持，但通常的做法是将肾素值固定为最小值（PRA为0.2 ng / ml / h或2 mIU / l用于DRC）。对于那些肾素值较低的患者亚组，例如老年人和非洲血统的人，此预防措施尤其重要。
二、对于原发性醛固酮增多症的患者来说，目前诊断率较低，并且在医疗界存在有相应的诊疗失误
1、发病率较高
当前，PA未被检测到的原因有很多。首先，仍然是一个颇为流行的误解，认为PA是（“在大海捞针”），尽管显示了相反的确凿证据：（高血压原发性醛固酮增多症患病）的PAPY研究中，采用严谨的第一个大型前瞻性调查诊断PA和醛固酮生成腺瘤（APA）的方法学，在连续新诊断的高血压患者中报告的发生率为11.2％，表明PA是最常见的可治愈的内分泌形式的高血压。
然而，十年后，对两个医疗水平较高的欧洲国家的全科医生进行了回顾性调查，结果表明医生仍然认为PA非常罕见，因此仅筛查了1％至2％的高血压患者。与常规检查中系统筛查的高血压患者的高PA患病率（5.9％）发生显着冲突。此外，系统地使用AVS对他们的PA患者进行亚型化的中心在大约三分之二的病例中发现了单侧形式的PA。
这个比率比没有AVS的中心高出2倍，不仅表明可手术治愈的PA是常见的，而且AVS对于确定可从手术中受益的病例至关重要。总体而言，这些发现要求采取行动，以促进对PA高发率的更广泛认识，以及更广泛，更简单的筛查和分型策略。
2、容易和高血压弄混
对PA进行诊断不足的另一个原因是，即使杰洛姆·康（Jerome Conn）在5年前就已经描述了“模拟原发性高血压”的正常血压的PA，即使在今天，也仅对低钾血症的高血压患者进行筛查。在PAPY研究中，目前有一半以上的APA患者和82％的双侧PA患者为正常血钾症，这表明PA的经典“变态”征兆之一缺乏。大多数情况下。因此，低钾血症绝不是寻找PA的先决条件。遵循这种错误的策略，绝不会筛查和诊断许多正常血钾的PA患者。
3、检测方法单一
未能充分检测到PA的另一个被忽略的原因是，仅在血浆醛固酮浓度（PAC）超过给定的临界值（通常设置为15 ng / dl（416 pmol / l））时才进行搜索。这种做法与至少三个事实形成对比：
（1）有证据表明存在该病的唯一线索是血浆肾素过低。这些正常醛固酮血症性PA病例目前被误诊为低肾素原发性（原发性）高血压。
（2）此外，受盐摄取影响的醛固酮分泌波动。因此，如果Na 摄入量超过300 mEq /天，临界值升高的PAC表示PA ，但是当Na 摄入量例如低于75 mEq /天时，它是对低盐摄入量的生理反应。
（3）肾脏和脉管系统对不同种族和个人的醛固酮敏感性差异很大。例如，非裔美国人被认为对醛固酮非常敏感，这表明在某些种族和/或某些个人中，PA只能以PAC的轻度升高而表现出来。
结语：原发性醛固酮增多症是困扰很多人的一种疾病，但是因为这种疾病在临床上诊断较为复杂，虽然在全世界范围内这种疾病发病率比较其他罕见病较高，但因为该种疾病的临床表现极像高血压，所以很容易被专家弄混。同时在临床诊断中需要格外注意这种疾病的并发症，以防止患者出现高钾血症而危及生命。