以抽动症状起病的亨廷顿病1例报道
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得了腔隙性脑梗塞,怎么办? 在网上咨询中,经常有患者询问得了腔隙性脑梗塞怎么办?心里压力很大,整天睡不着觉,非常害怕,今天小编就邀请陈金辉医生来谈谈腔隙性脑梗塞是怎么回事呢? 我们在头颅CT报 ...
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【特别通告】阿尔茨海默病不等于帕金森病
分不清这两种病,怎么"治病"呢? 有时候,我们会对一个初次造访的地方产生"似乎来过此地"的感觉,也会对刚结识的"陌生人"滋生"似曾 ...
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亨廷顿病基因疗法试验失败
罗氏制药和Wave生命科学两家制药公司已经停止了基因靶向治疗亨廷顿病(Huntington's disease, HD)的临床试验,因为这些药物的表现令人失望. HD是一种影响认知.行为和运动的无法治 ...
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被动舞蹈的“精灵”,你诊断对了吗?
解锁亨廷顿舞蹈病的临床特征及诊断.治疗方法.让更多患者了解亨廷顿舞蹈病,更早发现,正确诊断. 1872年,由美国医生George Huntington对一种"不自主跳舞"的怪病进行 ...
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亨廷顿病的病因
亨廷顿病(Huntington disease,HD)也称Huntington舞蹈病.慢性进行性舞蹈病,是一种常染色体显性遗传病,脑变性疾病,有明显的阳性家族史,患者后代50%发病,男女同样受累,病程 ...
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再扒一扒,帕金森患者便秘的临床特征及影响因素
帕金森氏病(Parkinson's disease,PD)是中枢神经系统常见的变性病之一,临床表现除了运动迟缓.静止性震颤.肌强直.姿势平衡障碍等运动症状外,还伴发很多非运动症状(non-motor ...
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HTT基因研究进展
该基因与亨廷顿病(Huntington disease,HD)直接相关,致病区域在其1号外显子上.在正常人中,HTT基因的1号外显子数量只有不超过35个连续的CAG重复,编码一段Huntingtin蛋 ...
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正确认识帕金森疾病
临床上,帕金森病常见的非运动症状包括: 1.嗅觉减退,研究表明,在高达70%-90%的帕金森病患者中存在嗅觉减退这一症状; 2.便秘,70%~80%的帕金森病患者都出现不同程度的肠道运动障碍,从而导致 ...
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平山病( Hirayama disease HD)
一.定义 平山病( Hirayama disease ,HD)又称青少年上肢远端不对称性肌萎缩症,是一种主要影响远端肌肉萎缩的疾病: 日本学者平山惠造于1959年首次报道: 是一种良性自限性运动神经元 ...
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以抽动症状起病的亨廷顿病1例报道
亨廷顿病 (Huntingtondisease,HD) ,也称亨廷顿舞蹈病,是一种常染色体显性遗传病,其典型特征为舞蹈样动作.认知功能障碍.精神障碍,而以抽动症状起病,并且无舞蹈样动作的病例国内未见报 ...
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独创“小分子胶水”终结亨廷顿病患者的“致命舞蹈”?丨专访复旦大学鲁伯埙
每年 2 月最后的一天被定为 "国际罕见病日".实际上,罕见病并不"罕见",据统计至今全球已确认六到七千种罕见病,约占人类总疾病的 10%,仅中国罕见病就超 2 ...
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读书笔记(亨廷顿病)
亨廷顿病 术 语 1. 亨廷顿病(Huntington disease,HD) 2. 常染色体显性遗传性神经退行性疾病 基底节GABA能神经元丧失 影 像 1. 弥漫性脑萎缩 2. 尾状核萎缩→额角扩 ...
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亨廷顿病的早期诊治临床研究进展
亨廷顿病 (Huntington's disease, HD) 是一种常染色体显性遗传的进展性神经退行性疾病, HD从儿童到80岁以上均可发病, 但多在35-50岁发病[1].流行病学研究发现西方国家 ...
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亨廷顿病(HD)基因疗法!罗氏与NeuExcell达成战略合作,利用神经再生基因治疗平台开发新型疗法!
来源:本站原创 2021-09-12 03:03 亨廷顿病(HD)是一种无法治愈的遗传性大脑疾病,由4号染色体上的一个缺陷基因引起.由于该疾病影响大脑的不同部位,因此会影响运动.行为和认知. 亨廷顿病 ...
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研究速递|胚胎发育的前两周中检测到亨廷顿病的起源
亨廷顿病是一种致命的疾病,涉及脑细胞死亡,通常在中年发病.但新的研究结果表明,疾病过程早在几十年前就开始了.尽管症状出现在成年期,但研究人员已经能够在人类胚胎发育的前两周检测到亨廷顿舞蹈症的最早影响. ...
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萨缪尔·亨廷顿 不了解文化,就不能准确透视社会演进.文化的影响力是无形而巨大的,文化的内核,其实是一种价值观. 近些年来,文化因素在人类进步中发挥的作用,受到了全球性的关注.可以说,不了解文化,就不能 ...