读书笔记（亨廷顿病）

亨廷顿病

术 语

1、 亨廷顿病（Huntington disease,HD）

2、 常染色体显性遗传性神经退行性疾病

基底节GABA能神经元丧失

影 像

1、 弥漫性脑萎缩

2、 尾状核萎缩→额角扩大

3、 双尾状核指数（bicaudate ratio,BCR）或Evans指数升高

尾状核间距离除以颅骨内板距离

亨廷顿病BCR=0.18，而对照组0.009

亨廷顿病最具特异性和敏感性的解剖学测量

4、 青少年亨廷顿病尾状核、壳核高信号

5、 PET：在发现萎缩前基底节即有FDG摄取减低

±额叶低代谢

主要鉴别诊断

1、 Leigh病

2、 Wilson病

3、 泛酸激酶相关性神经变性并（之前称之Hallervorden-Spatz病）

4、 一氧化碳中毒

病理学

常染色体显性异常，外显率100%；影响4号染色体短臂（p）16.3HD基因的CAG三核酸重复疾病

临床问题

表现为舞蹈症、精神症状（抑郁、易激惹），丧失执行能力

诊断要点

1、 除外可逆性痴呆、运动障碍

2、 尾状核萎缩是亨廷顿病主要的放射学特征

3、 双尾状核指数增大：对尾状核萎缩敏感

4、 随疾病进展，苍白球、壳核体积缩小

5、 儿童尾状核/壳核在质子密度像/T2WI呈高信号时考虑亨廷顿病