Neurology病例：下丘脑错构瘤和多指（趾）畸形：Pallister-Hall综合征 / 开普饭

Andersen-Tawil 综合征(Andersen-Tawi syndrome,ATS)又称Andersen综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,发病率约为1/100000.其主要临床表现是 ...

陈医生王老师,有一个患者,女婴,宫内生长发育迟缓,出生后多发畸形,左侧锁骨发育不全,双侧脚趾少趾(只有3趾),左脚并趾,脐膨出,肌张力低,多处皮肤缺损.考虑可能为何种疾病呢?谢谢您的帮助. 王若光- ...

63岁既往体健男性,表现为慢性进行性左眼疼痛和复视.体格检查提示左眼肿胀发红,伴有明显的结膜炎症和同侧展神经麻痹(图1A).眼内压为35mmHg,眼荧光血管造影提示严重的左侧眼上静脉怒张.脑数字减影血 ...

30岁女性,表现为突发头痛2天.由于心脏机械瓣膜植入,患者每天服用华法林7.5mg(国际标准化比值3.5). 患者存在孤立性双侧第6和左侧第12颅神经麻痹(图1),第5颅神经不受累. 影像学可见斜坡后 ...

48岁霍奇金淋巴瘤男性患者,在斗篷野放疗(mantle-field radiation)后16年出现隐匿起病的无痛性不对称踝部然后大腿无力.肌电图符合腰骶多发性运动性神经根病.脑脊液提示白细胞15个/ ...

17岁女性抽烟患者,注意到右眼睑下垂6月,常有右侧压迫性头痛,伴畏光,畏声,恶心,右侧流泪和右侧鼻液溢.查体提示右侧Horner综合征.可触及颈前一肿块.颈部超声,头部MRI和胸部CT提示骨性肿块起自 ...

66岁男性,表现为逐渐加重的意识模糊和全垂体功能减退6个月.MRI可见累及垂体漏斗部和下丘脑的1.7cm强化肿块.全身PET扫描提示下丘脑孤立摄取(标准摄取值25.3)(图1).全身CT,腰穿和感染相 ...

灰指(趾)甲是生于甲部的真菌病．因其指(趾)甲失去光泽,增厚色灰,甲壳色似油煎,故中医称之为油灰指(趾)甲,又名鹅爪甲.其特征为甲变色增厚,破损变形. 本病常由鹅掌风.脚湿气.圆癣.阴癣传染而来.夏 ...

40岁女性和其38岁的弟弟,自儿童时期便出现视神经病变,失神发作,认知障碍,小脑综合征,肥厚型心肌病和脊柱后侧凸,其原因为MTO1突变和MT-FT变异相关的线粒体病,这两个基因都参与线粒体tRNA修饰 ...

57岁女性,表现为急性意识模糊.CT扫描可见左侧脑出血,MRI证实邻近的海绵状畸形(CM),伴复杂的发育性静脉异常(DVA)并连续出血(图A-C).数字减影血管造影显示动静脉畸形(AVM)引流入DVA ...

Neurology病例：下丘脑错构瘤和多指（趾）畸形：Pallister-Hall综合征