Neurology病例：生物素反应性基底节病 / 开普饭

肝性脑病术语 1. 功能性.潜在可逆性临床综合征急性肝性脑病(acute hepatic encephalopathy,AHE) 慢性肝性脑病(chronic hepatic encephalo ...

患儿女,41日龄,因"易激惹6d"于2017年4月天津市儿童医院神经内科住院.患儿易激惹.阵发哭闹,精神萎靡,睡眠不安,吃奶差,进行性加重,无抽搐,不伴发热.咳喘.吐泻.当地医院行 ...

35岁女性,表现为步态不稳,全身僵直,吞咽困难和膀胱失禁3年.神经系统查体提示所有4个肢体深腱反射活跃和双侧Hoffman征阳性.患者有一兄弟在28岁时通过基因检测诊断为成人型亚历山大病(Adult- ...

以下病例,你能迅速判断是什么病吗? 男性,69 岁,淡漠懒言,20 天前曾患消化道出血病,查出酒精性肝硬化,行食管曲张静脉套扎术.MRI 图如下: 图源:丁香公开课课程<神经科基本功:颅脑解剖与 ...

79岁女性,表现为异态睡眠,进行性延髓综合征(构音障碍,吞咽困难),面部肌纤维颤搐和下颌肌肉律动8月(视频),导致下唇咬伤.脑MRI和脑电图无殊.脑脊液化验提示鞘内抗体合成和tau(372pg/mL, ...

14岁男孩,表现为进行性双侧腿部无力5月.体格检查提示小腿肌肉萎缩(图A)和反射亢进.怀疑脊髓病变缓慢进展. 脊柱和脑MRI可见脊髓和小脑血管母细胞瘤,延髓空洞和胸椎脊髓空洞(图B-D,F).腹部MR ...

59岁患者,表现为明显的认知功能障碍.查体提示核上性凝视麻痹和眼振荡(视频).肢体和轴性肌张力升高,伴全身抖动提示多肌阵挛.运动异常已进展超过3月,但认知问题出现只有1-2周.MRI(图)和脑脊液(实 ...

48岁德系犹太裔男性,表现为神经源性膀胱和轻度认知功能障碍.神经系统查体和脑脊液检查无殊.MRI提示内囊.视辐射.中脑.小脑上脚.脑桥和延髓区域白质病变(图1)以及明显的延髓和脊髓萎缩(图2).这些典 ...

80岁认知功能受损男性,既往4年前因多发局限于脑叶的微出血(cerebral microbleed,CMB)诊断为很可能的脑淀粉样血管病(cerebral amyloid angiopathy,CAA ...

39岁女性,因构音障碍,左侧面-臂-腿麻痹和逐渐加重的额颞部头痛入院.4月前因终末期锥虫心脏病行心脏移植术,后一直接受免疫抑制治疗.头颅MRI证实右侧皮质-皮质下额顶区病灶,有占位效应,不均匀强化(图 ...

Neurology病例：生物素反应性基底节病