Neurology病例：见于von Hippel-Lindau病的中枢神经系统血管母细胞瘤伴外显子3缺失 / 开普饭

‍‍‍‍1.Zahra, A. F., Ali, Y. M., Touria, B., & Khalid, H. (2020). A solitary hemangioblastoma of ...

来源:星城影像

一名47岁男性,不断加重的头痛,头晕,走路不稳. 图:对比度增强的轴向T1WI(A)显示右侧小脑具有囊壁增强结节.矢状对比增强T1WI(B)和T2WI(C)显示出额外的增强病变和瘘管.腹部(D,E,F ...

35岁女性,表现为步态不稳,全身僵直,吞咽困难和膀胱失禁3年.神经系统查体提示所有4个肢体深腱反射活跃和双侧Hoffman征阳性.患者有一兄弟在28岁时通过基因检测诊断为成人型亚历山大病(Adult- ...

48岁德系犹太裔男性,表现为神经源性膀胱和轻度认知功能障碍.神经系统查体和脑脊液检查无殊.MRI提示内囊.视辐射.中脑.小脑上脚.脑桥和延髓区域白质病变(图1)以及明显的延髓和脊髓萎缩(图2).这些典 ...

★ 17岁男性,既往有左眼急性视力下降(视敏度20/40),数月前出现右眼视力缺损(20/400).检查发现双眼哑铃形暗点.线粒体DNA检测提示T14484C突变,提示Leber遗传性视神经病(LHO ...

26岁土耳其患者,表现为20岁时开始的进行性痉挛步态和早秃.头颅和脊髓MRI提示弥漫幕上和幕下白质脑病伴反复的亚临床皮质下梗死以及颈髓病伴多发椎间盘突出(图).基因检测提示HTRA1上一个新的纯合子剪 ...

一名25岁男子患有亚急性痉挛性下肢瘫痪.他报告了之前发作的2次痉挛性下肢瘫痪并部分恢复.复发性口腔和生殖器溃疡,脓疱性皮疹和发热共存.观察到严重的运动无力,T10的感觉水平以下减退,口腔溃疡和前腹壁的 ...

一名患有白血病的14岁男孩报告左脸和手部麻木无力20分钟. 他在1个月前接受了鞘内注射甲氨蝶呤. 检查显示左侧共济失调,在几分钟内消退. 在症状出现后90分钟进行的脑MRI(图)显示在胼胝体的压部和右 ...

37岁女性,既往体健,在寒战,发烧和肌痛3天后出现谵妄,入院时为昏迷状态.神经影像学提示双侧丘脑和脑桥受累(图1-2),静脉窦正常.实验室检查发现血清转氨酶升高,脑脊液蛋白增加,无特异性病毒(表1-3 ...

78岁的女性,突发意识模糊伴记忆力缺损.查体提示逆行性和顺行性遗忘.简易精神状态检查量表评分为17分,提示在延迟回忆和定向功能方面表现不佳. 脑弥散加权成像提示前穹窿急性梗死.在发病17天后复查T1加 ...

Neurology病例：见于von Hippel-Lindau病的中枢神经系统血管母细胞瘤伴外显子3缺失