Neurology病例：见于MOG脑脊髓炎的进行性脑萎缩和白质异常 / 开普饭

急性播散性脑脊髓炎 (acute disseminated encephalomyelitis, ADEM) 是一种免疫介导的主要累及脑和脊髓的炎症脱髓鞘疾病, 多数在发病前数天至数周有感染病史或疫苗 ...

一名患有席汉氏综合征的36岁女子被发现没有反应.评估与艾迪生危象和粘液性水肿昏迷一致.持续脑电图证明了最初对多种抗癫痫药物难治的右额颞前非惊厥状态(图1). 图1:15μV/ mm的连续脑电图显示右额 ...

6岁女孩,罹患不明原因的神经退行性疾病,神经影像学提示脑萎缩以及双侧丘脑T2/FLAIR高信号(图).怀疑线粒体或代谢性疾病.遗传学检测提示KCNT1基因新发突变,其可导致多种癫痫性脑病. 离子通道病 ...

脑叶酸转运缺乏症是由FOLR1基因纯合子或复合杂合子突变所致.近来,我们在一2.5岁男性患儿中发现了纯合FOLR1突变(NM_016725.2: c.562C>G p.[Leu188Val]), ...

40岁女性和其38岁的弟弟,自儿童时期便出现视神经病变,失神发作,认知障碍,小脑综合征,肥厚型心肌病和脊柱后侧凸,其原因为MTO1突变和MT-FT变异相关的线粒体病,这两个基因都参与线粒体tRNA修饰 ...

71岁女性,表现为进行性下肢无力数月,随后出现球部无力.查体提示弥漫性肌肉萎缩,肌束颤动,无力和反射亢进.根据El Escorial标准诊断为临床上确诊的肌萎缩侧索硬化(ALS).患者的临床表现和影像 ...

55岁严重冠状病毒病2019(COVID-19)男性,需要机械通气和血液滤过.中心静脉导管血栓形成需要肝素输注.入院后第20天,患者出现意识水平受损,复杂的眼肌麻痹和反射亢进,行非增强神经影像学检查, ...

57岁女性,表现为右侧口咽部频繁,尖锐,针刺样疼痛1年,通常是由于吞咽或讲话诱发.尝试使用奥卡西平,普瑞巴林和甲钴胺,但止痛效果不理想.采用稳态采集快速成像(fast imaging employin ...

65岁右侧梅尼埃病女性,在眼球运动记录期间经历了一次她常见和频繁的急性眩晕发作(视频).发作与右侧耳鸣,听力下降和呕吐有关.患者最初表现为右跳性眼球震颤,但2分钟后,眼球震颤逐渐反转变为左侧跳动(视频 ...

65岁转移性黑素瘤昏迷男性出现快速循环的呼吸,3秒内簇发约10下腹部波动(abdominal excursions),其间伴有10秒呼吸暂停(视频,图),貌似腹部肌阵挛.这是由Plum和Posner提 ...

Neurology病例：见于MOG脑脊髓炎的进行性脑萎缩和白质异常