童话故事般的疾病，睡美人综合征！ / 开普饭

一.概述马方综合征(Marfan syndrome:OMIM154700)为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传.表型变异较大,患者身材瘦高,四肢细长,尤其是前臂和大腿:指(趾)特别长,呈 ...

今天我们要讲的主角是Alport综合症致病基因之一COL4A5. 基因基本信息 COL4A5基因研究概况 COL4A5是编码IV型胶原蛋白的六个基因之一,这种蛋白胶原肽是细胞膜的重要基质之一.该基因位 ...

现在灼口综合症的发病率是越来越高了,导致很多家庭本来很好的生活,突然间就破碎.患有灼口综合症的人经常易怒,脾气大,无法控制自己的情绪,而且很容易导致身体上的一些重型疾病发生.所以我们一定要及时做好预防 ...

很多帕金森患者都会有这样一个疑问,帕金森病和帕金森综合征到底有没有区别?怎样区别帕金森和帕金森综合征? 帕金森病和帕金森综合征这两种病有他们的相同之处,也有不一样的地方.帕金森综合征比帕金森病严重.也 ...

切除修复交叉互补组6基因(ERCC6),又名科科凯恩氏综合症B基因(Cockayne syndrome B,CSB).该基因编码一种DNA剪切修复蛋白,具有ATP刺激的ATPase活性,与几种转录和切 ...

病史男,8个月,体温升高,伴抽搐1次,表现为全身肌张力增高,四肢划船样动作,双手握拳,口吐沫,无双眼凝视.大小便失禁查体:神志不清,呼吸稍促,约为45次/分,双侧对光反射迟钝.双肺呼吸音粗,可闻及 ...

林可霉素作为猪场的常用药物,主要针对革兰氏阳性菌(链球菌,葡萄球菌),对部分革兰氏阴性菌也有效果(预防大肠杆菌,密螺旋体,霉形体).如果猪场使用青霉素.头孢类.氟苯尼考.替米考星.长效土霉素治疗猪病产 ...

病史男,2岁头面部皮肤肿胀十余天 CT.MR 编辑/校对吴志军 ★点击小程序中大放射助手搜索更多资源★ ---科室介绍--- 东南大学附属中大医院放射科现已成为国家重点临床专科.国家临床教学 ...

我今天最羡慕的事情就是奚梦瑶豪门之子诞生了! 今天下午,奚梦瑶的老公何猷君在孩子诞生后的第一时间跟网友分享这个喜讯:我和我老婆Ming奚梦瑶,升级当爸爸妈妈了! 而奚梦瑶也用微博给儿子庆生:亲爱的小王 ...

今天要讲的是一则心脏病. 世上有很多奇怪的疾病,这些怪病常给我们这些敬业的医生留下终生遗憾. 这是一个年轻男士的疾病,他长得稍胖,但每次来门诊都是以心胸部位突然发作心慌.胸口扯闷感为主来求治.最近一段 ...

▲西野加奈 (yu/译)根据20日的最新消息,歌手西野加奈的新曲<Bedtime Story>被电影<3D女友>(9月14日上映)启用为主题曲.这也是在电影<女主角失格& ...

病史男,37岁,因"意识障碍伴抽搐9小时"入院病史:晨起时由家属发现卧床不醒,呼之不应,口角有白沫,肢体间断抽动,无外伤史,周围环境未见可疑毒物,无高血压病史,有高血脂病史体 ...

急性呼吸窘迫综合征(acuterespiratorydistresssyndrome,ARDS)是指原心肺功能正常,由于肺外或肺内的严重疾病引起肺毛细血管炎症性损伤,通透性增加,继发急性高通透性肺水肿 ...

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(oabstructivesleepapneasyn-drome,OSAS),是因上呼吸道阻塞性病变,引起患者夜间睡眠时间内频发呼吸暂停,导致缺氧和高碳酸血症的一种睡眠疾病.当 ...

童话故事般的疾病，睡美人综合征！