王若光：生殖（性）发育遗传病

性发育异常（DSD）是临床常见出生缺陷之一。DSD主要由于遗传因素所致，只有少数与理化因素（包括药物因素）等有关。

目前为止，DSD在国际范围内的分类仍然不能满足临床病例的需要，无法涵盖所有生殖（性）发育的疾病类型。虽然，2006欧洲儿科内分泌协会（ESPE）和Lawson Wilkins儿科内分泌协会（LWPES）联合分类法是目前最全和最规范的分类，但仍然不能涵盖全部DSD。

临床许多遗传综合征表型生殖（性）发育异常，相关遗传综合征涉及数百种疾病，DSD和其他临床表型一起可以形成证据链。特别是骨骼发育异常、心血管异常，泌尿系统和消化系统异常等常和DSD一起成为多种遗传综合征的显著表型之一。

染色体病中多种常染色体的缺失和重复，以及各类性染色体疾病均可表型为DSD。

下面将王若光教授最近学术讲座的课件：生殖（性）发育遗传病，发布如下，请各位同道指正交流。

本文信息量巨大，需要反复阅读和具备相关遗传学、发育生物学以及生殖医学相关知识才能利于理解。