生殖遗传 | 神经管缺陷的遗传咨询 / 开普饭

产前筛查遗传筛查方案的标准 · 在人群中应有较高的发病率并严重影响健康 · 筛查出后有治疗或预防的方法 · 筛查方法应是非创伤性的.容易实施.且性价比好 · ...

B超是诊断胎儿畸形的重要辅助检查,因此了解胎儿的常见畸形或疾病的理论知识有助于我们的诊断. [脊柱裂] 是胎儿神经系统常见畸形之一,是后神经孔闭合失败所致. [主要特征] 背侧的两个椎弓未能融合在一起 ...

本文引用格式: 梁飞杨,刘兴会. 胎儿神经管缺陷的预防.筛查.诊断和妊娠管理:加拿大妇产科医师协会第410号实践指南摘译[J] . 中华围产医学杂志, 2021, 24(8) : 635-635. D ...

我们的大脑中部有很多的神经,它们控制着我们的身体,那么大家知道神经管缺陷是怎么回事吗,神经管缺陷风险是什么呢,神经管缺陷高危是怎么回事呢,下面就让我们一起来了解一下吧. 这是一种神经缺陷疾病,是一种比 ...

分子诊断是以分子生物学理论为基础,利用分子生物学的技术和方法研究人体内源性.外源性生物大分子的存在.结构及表达调控的变化,为疾病的预防.预测.诊断.治疗和转归提供信息和决策依据. 统计数据背景如下: ...

胚胎遗传前遗传学检查(PGT)是在人类辅助生殖技术的基础上,对配子或胚胎进行遗传学分析,诊断配子或胚胎是否有遗传缺陷,然后选择未见异常的胚胎植入子宫.PGT最初采用基于分子杂交或聚合酶链式反应(P ...

脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种常染色体隐性遗传性进行性运动神经元病,以脊髓前角细胞和脑干运动性脑神经核地进行性变性为主要特征,通常导致早期死亡.SMA ...

单亲二体(Uniparental disomy, UPD)是指个体的同源染色体或其上的一部分均来自双亲中一方的一种染色体缺陷,能够造成基因印记障碍或基因纯合突变,从而导致各类疾病的发生,后者称为片 ...

妇产生殖相关遗传学知识培训与专题会议会议通知 (2020年11月第二期) 临床医生特别需要学习遗传学知识,特别是健康生育,优生优育,生殖遗传,产前诊断,妊娠失败诊疗等相关问题与遗传学因素密不可分,了 ...

妇产生殖相关遗传学知识培训与专题会议会议通知 (2020年11月第二期) 临床医生特别需要学习遗传学知识,特别是健康生育,优生优育,生殖遗传,产前诊断,妊娠失败诊疗等相关问题与遗传学因素密不可分,了 ...

妇产生殖相关遗传学知识培训与专题会议(2020年11月第二期) 临床医生特别需要学习遗传学知识,特别是健康生育,优生优育,生殖遗传,产前诊断,妊娠失败诊疗等相关问题与遗传学因素密不可分,了解.熟悉医学 ...

来源:生物探索 2021-08-06 12:21国际权威临床医学研究期刊Clinical and Translational Medicine(IF=11.492)在线发表了复旦大学附属妇产科医院(上 ...

陆思嘉博士非常有趣,他把生殖遗传领域的三大核心服务比喻成种子.土壤和阳光,就好比把胎儿出生前的所有遗传学上的准备类比成了种子破土前农人播种.施肥的全过程. 陆思嘉博士是亿康基因的联合创始人兼CEO,在 ...

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