生殖遗传 | 脊肌萎缩症（SMA） / 开普饭

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见严重的常染色体隐性遗传疾病,它是由运动神经元存活基因SMN1基因纯合缺失或突变所致,引起脑干和脊髓运动神经元变性,从而导致进行性肌无力和肌萎缩,甚至累及延髓和呼吸肌, ...

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,)是儿童最常见的神经肌肉病,以脊髓前角α‑运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征.SMA 发病率约为 1 / 10 00 ...

8月上旬,一则"70万一针的天价药"消息冲上微博热搜榜.据网络新闻报道事件起因于一位湖南省怀化市民的一则"求药"信息:市民武先生1岁多的儿子患有脊髓性肌萎缩症, ...

应"李神经会诊中心"CEO张慜主任的邀请,我荣幸地"开讲啦"!本月由我负责每周四晚上的专题讲座,内容是周围神经病方面.为了保证更多的群友听课,故只能采取提前录制 ...

一个家系近日,阅微基因在研发过程中发现了一个SMA家系--患儿母亲再次怀孕,进行遗传咨询时确诊,后为其做家系筛查,发现其家族中至少7人为SMA携带者. 对于SMA你可能了解不多,但是由于SMA的高携 ...

运动神经元存活基因1(survival motor neuron gene 1, SMN1)编码与之同名的蛋白.该蛋白与人类遗传病脊髓性肌萎缩(Spinal Muscular Atrophy, SMA ...

6月17日,中国国家药品监督管理局(NMPA)通过优先审评审批程序批准脊髓性肌萎缩症(SMA)口服药利司扑兰口服溶液用散(商品名:艾满欣,Evrysdi)在国内上市,适应症为2月龄及以上患者的脊髓性肌 ...

C/YH,女,60岁. 患者2004年下肢发软,05年走路踝关节无力.颤抖而在上海华山医院神经内科确诊成人型近端脊肌萎缩症(运动神经元疾病).形体瘦小,皮肤偏白. 患者现下肢关节发软,走路需要他人搀扶 ...

第 1716 期作者 / 徐世蓉重庆市中医研究所编辑 / 段瑞 ⊙ 校对 / 张芊芊本文内容摘自国家正规医学图书.杂志.报刊等,文底有具体来源出处.文章标题为原标题.文中内容提取.无丝毫夸大. ...

这是我们在儿童节到来之际,推出的干细胞守护孩子系列文章的第三篇. 前面的两篇,大家可以点击以下链接查看: ·守护孩子:盘点干细胞对儿童皮肤.脑部.糖尿病等疾病的治疗 ·守护孩子:盘点干细胞对儿童骨科. ...

撰文 | nagashi 编辑 | 王聪排版 | 水成文我们之所以可以通过合理的饮食和适当的锻炼来达到增肌的目的,是因为肌肉干细胞能使我们的肌肉在一生中通过锻炼而增强和再生.但如果某些肌肉基因发生 ...

2021年04月15日讯 /生物谷BIOON/ --罗氏(Roche)近日公布了口服药物Evrysdi(risdiplam)治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)全球性2/3期FIREFISH研究第2部分新的2 ...

2021年03月30日讯 /生物谷BIOON/ --罗氏(Roche)近日宣布,欧盟委员会(EC)已批准Evrysdi(risdiplam),该药是一种口服液体制剂,用于治疗年龄≥2个月.临床诊断为1 ...

SMA男孩(图片来自:drpgx.com)2021年06月19日讯 /生物谷BIOON/ --诺华(Novartis)近日公布了新数据,加强了Zolgensma(onasemnogene abepar ...

2021年03月16日讯 /生物谷BIOON/ --罗氏(Roche)近日公布了SUNFISH研究第二部分的新的探索性2年长期数据.SUNFISH是一项全球性安慰剂对照研究,正在评估口服药Evrysd ...

SMA是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病,该病属于基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病,对患者周身上下的肌肉都会造成侵害,患者主要表现为全身肌肉萎缩无力,身体逐渐丧失各种运动功能,甚至是呼吸和吞 ...

生殖遗传 | 脊肌萎缩症（SMA）