可能致死的罕见病脊髓性肌萎缩症(SMA) / 开普饭

作者:哈尔滨医科大学淼淼专家审核:江苏大学附属医院李晶教授脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传性的脊髓运动神经元神经退行性疾病,会引起进行性肌肉无力和肌张力减退,是导致婴儿死亡的最常见遗传性疾 ...

为你提供可靠.有价值的内容是我们的存在方式.昨天 21:19 不再"无药可用",但也会"有药用不上" 撰文 | 燕小六出生仅5个月的亚瑟·摩根(Arthur ...

本词条由哈尔滨医科大学附属第二医院神经内科吴云审核认证概述病因症状就医治疗预后饮食护理预防概述脊髓性肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性导致的肌肉无力.肌肉萎缩的疾病,属常染 ...

史上最贵新药,诺华的小儿脊髓性肌肉萎缩基因疗法 (Zolgensma),经美国FDA批准在美上市,一支药物标价210万美元,约合人民币1400多万一支. 由于药价太贵,被人称为,这是以患儿的生命,进行 ...

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,)是儿童最常见的神经肌肉病,以脊髓前角α‑运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征.SMA 发病率约为 1 / 10 00 ...

Werding-Hoffmann病, 即婴儿脊髓性肌萎缩, 是脊髓性肌萎缩最多见也最严重的一种类型.遗传方式是常染色体隐性遗传.通常出现于新生儿期.脊髓性肌萎缩的发病率为4-10例/100 000活产 ...

脊髓性肌萎缩症(SMA )是由于运动神经元存活基因1(SMN1)突变导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病,是造成婴幼儿死亡的常染色体隐性遗传疾病之一.SMA是由存活运动神经元1(SMN1)基因 ...

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见严重的常染色体隐性遗传疾病,它是由运动神经元存活基因SMN1基因纯合缺失或突变所致,引起脑干和脊髓运动神经元变性,从而导致进行性肌无力和肌萎缩,甚至累及延髓和呼吸肌, ...

8月7日,罗氏子公司Genentech宣布FDA批准Evrysdi (risdiplam) 上市,用于治疗成人和2岁以上儿童脊髓性肌萎缩(SMA)患者.Evrysdi呈液体状态,通过口服或鼻饲管给药, ...

一个家系近日,阅微基因在研发过程中发现了一个SMA家系--患儿母亲再次怀孕,进行遗传咨询时确诊,后为其做家系筛查,发现其家族中至少7人为SMA携带者. 对于SMA你可能了解不多,但是由于SMA的高携 ...

可能致死的罕见病脊髓性肌萎缩症(SMA)